Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
@katarinka289 tak ti budem držať palce, napíš potom, ako ste dopadli dobre? aj ked teda verím, že dobre. ja idem dva dni po tebe 🙂
Ahojte ja sa chcem spytat, ci spravne chapem vysledok testu? Ked mam riziko DS 1:15, znamena to, ze je 6% sanca, ze dieta bude mat DS,cize na 94% ho nebude mat? Alebo 6% sanca, ze dieta nebude mat DS a 94% ze ano. Lebo mne teda prva interpretacia vychadza ako logicka. Potom mi ale nie je jasne, preco nas strasia tym pomerom, ked percentualne to vyznieva ovela lepsie. Dakujem.
@vandy1 riziko 1:15 znamena, ze 1 z 15 tehotných zien moze matdietatko s DS. Takze v tomto pripade cim vacsie cislo 1:xxxxx je mensia pravdepodobnost ze prave ty budes ta 1, cim je to druhe cislo mensie, tym je riziko vyssie. Napriklad pri 1:2 je to 50 na 50. Stale ale pamätaj, ze je to LEN štatistika
@vandy1 nie, na percenta sa to neprepocitava, to mi na genetike povedali, ked som presne vytiahla tuto matematiku 😅 je to len na pomer/pravdepodobnost, no ako bolo povedane - je to LEN statistika, ani pri 1:1 neznamena, ze z dvoch takychto vysledkov bude mat jedno babo urcite DS, je to len pravdepodobnost..
@vandy1 vysledok hovori to, ze kolkych zien s presne rovnakym vysledkom, mala statisticky jedna plod s DS. Teda ak je riziko 1:15, tak jedna z 15tich zien s takym vysledkom mala dieta s DS, ak je pomer 1:200, tak len jedna z 200 zien mala DS, ak 1:5000, tak len jedna z pattisic mala DS, atd atd...
TO samozrejme ale neznamena, ze to je ISTOTA, ako som pisala, je to len statisticka pravdepodobnost.
@sisqa19 Tak sme absolvovali morfo a podla Dr.je to zdrave dieta.Ziadne znaky nenasla 🙂
@vandy1 Ten pomer znamena,ze jedno dieta z 15 bude mat Downa.Ja som mala pomer 1:65,cizevto je nozsie riziko,no stale vysoke.Pri pomere 1:250 uz sa to riesi ako riziko,no Dr.mi dnes povedala,ze zo 100 pozitivnych testov sa potvrdi toto riziko len 3x.Ak ta to potesi,moja kamoska mala riziko 1:10,cize este vyssie nez ty a narodil sa jej zdravy chlapec 🙂
@katarinka289 supeeeer, ja som mala ísť teraz 15teho, ale bohužial mi to presunuli, tak si ešte počkám. ja som mala pomer ten presne 1:250 😕
@katarinka289 Spravna interpretacia vysledku 1:15 je: Pri vzorke 15tich zien s rovnakym vysledkom (cize s vysledkom riziko DS 1:15) je 94%na pravdepodobnost, ze dieta bude zdrave a 6%na pravdepodobnost ze dieta bude mat DS.
@vandy1 citala som tvoju teoriu o percentach.No nerata sa to tak.Kedze riziko je uz pri 1:250,ak by sa to ratalo na %,tak pri pri riziku 1:15 uvedu v %tach presny opak co pises.Mala by si 94%riziko na Downa.Pri tych 1:250 by to bolo tych 6%.Pretoze,cim mensie cislo,tym vacsie riziko.No ako som napisala,moja Dr.sama povedala,ze su tie testy nepresne,ovplyvnene mnohymi faktormi a zo 100pozitivnych sa potvrdia len tri...
@vandy1 netreba vymyslat polahcujuce teorie.Drz sa faktu,ze len malokedy sa to riziko potvrdi.Urcite ma to v prvej chvili prekvapilo a obavy som mala,no neverila som,ze je to tak
Dobrý deň mamičky, potrebujem poradiť, doktorka mi robila skríning rázštepu a DS a výsledky testu mám: skríning negatívny, a riziko DS 1 v 250, ale kvôli veku - mám 36 rokov ma poslala na genetickú konzultáciu do B. Bystrice, aby mi povedali, či je potrebné odobrať plodovú vodu, alebo nie. Viete mi povedať čo ma čaká, ako to v takomto prípade prebieha? To tam mi len vysvetlia výsledky, alebo sa robí aj sono? Aj keď mám výsledky negatívne, predsa mám strach a neviem, čo ma čaká. Ďakujem pekne
@ajino samotný odber plodovej vody nie je bolestivý - robí sa pri pri robení sona, aby sa vylúčilo, žeby pichli bábo, samozrejme nemusíš si to dať robiť, je to na tebe, ja som chodila do Novamedu k dr.Kočajdovej - špecialistka, robila mi aj vyšetrenie NT - meranie hrúbky kože na zátylku bábätka, všetko pekne vysvetlila , veľmi milá doktorka ,naposledy som bola pri nej pred 6 rokmi, keď som bola tehotná, dnes má syn už 5 rokov
Ja som mala tiez zle vysledky,tiez ma poslali na geneticku konzultaciu,musela som tam ist aj s manzelom,aj na sono ma poslali a nakoniec nam povedala ze na odber plodovej vody ist nemusime....ze je to na nas...ja som to odmietla,lebo sme si dieta chceli nechat za kazdu cenu....nakoniec nas syn bude mat uz 3 roky a nic mu nie je
@ajino genetická konzultácia je v podstate rozhovor s tebou predovšetkým o tom, či vo vašich rodinach bol výskyt dedičnej choroby, alebo nejaká genetická porucha a na základe týchto informácii by ti mali povedať, či a aká je pravdepodobnosť výskytu genetickej vady u tvojho dieťaťa. Možno ti dajú vyplniť dotazník. Podľa mna celkom zbytočne vyšetrenie.
@ajino Ahoj, ja som bola v 1/2014 v rovnakej situácii, DS 1:250, poslali ma na genetiku - úplne zbytočná konzultácia, či sa u nás v rodine vyskytol DS alebo iná dedičná choroba. Jedine, čo sa spýtali, či mám záujem o odber plodovej vody. Upozornili ma, že napriek tomu, že sa odber robí pod sonom, pravdepodobnosť potratu pri amniocenteze je 6% (vytečenie plodovej vody). Neposlali ma ani na sono. Pravdepodobnosť DS v pomere 1:250 je nižšia, tak som na odber plodovej vody nešla. Aby som mohla kľudne spávať, objednala som sa na morfologický ultrazvuk v 22 týždni. Čakanie bolo strašné, ale lekár tam neviedel nič zlé, že má aj nosovú priehradku a aj NF je v norme (do 12 týždňa merajú NT). V 6/2014 sa narodila naša malá Ivetka, ktorá je zdravá. Je to len sprostá šťatistika a už by som na Triple test v živote nešla.
@monique82 veď aj mňa Dr. poslala kvôli veku a výsledky mi povedala že sú v poriadku, skrínig negatívny, riziko DS 1:250, len predsa neviem čo spraviť a morfologický ultrazvuk ani neviem, či tu u nás robia niekde na okolí, preto neviem, čo ma čaká na genetike a či ísť s takým výsledkom na odber



@sisqa19 ja idem 13.10 to budem 21+4.Na UZV v 20tt pozerala aj moha Dr.v poradni podrobnejsie a vsetko sa jej zdalo normalne.Povedala,ze profil tvaricky nevyzera ako u Downov.Tak dufam aj ja uz v len dobre spravy