Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
@katarinka289 tak ti budem držať palce, napíš potom, ako ste dopadli dobre? aj ked teda verím, že dobre. ja idem dva dni po tebe 🙂
Ahojte ja sa chcem spytat, ci spravne chapem vysledok testu? Ked mam riziko DS 1:15, znamena to, ze je 6% sanca, ze dieta bude mat DS,cize na 94% ho nebude mat? Alebo 6% sanca, ze dieta nebude mat DS a 94% ze ano. Lebo mne teda prva interpretacia vychadza ako logicka. Potom mi ale nie je jasne, preco nas strasia tym pomerom, ked percentualne to vyznieva ovela lepsie. Dakujem.
@vandy1 riziko 1:15 znamena, ze 1 z 15 tehotných zien moze matdietatko s DS. Takze v tomto pripade cim vacsie cislo 1:xxxxx je mensia pravdepodobnost ze prave ty budes ta 1, cim je to druhe cislo mensie, tym je riziko vyssie. Napriklad pri 1:2 je to 50 na 50. Stale ale pamätaj, ze je to LEN štatistika
@vandy1 nie, na percenta sa to neprepocitava, to mi na genetike povedali, ked som presne vytiahla tuto matematiku 😅 je to len na pomer/pravdepodobnost, no ako bolo povedane - je to LEN statistika, ani pri 1:1 neznamena, ze z dvoch takychto vysledkov bude mat jedno babo urcite DS, je to len pravdepodobnost..
@vandy1 vysledok hovori to, ze kolkych zien s presne rovnakym vysledkom, mala statisticky jedna plod s DS. Teda ak je riziko 1:15, tak jedna z 15tich zien s takym vysledkom mala dieta s DS, ak je pomer 1:200, tak len jedna z 200 zien mala DS, ak 1:5000, tak len jedna z pattisic mala DS, atd atd...
TO samozrejme ale neznamena, ze to je ISTOTA, ako som pisala, je to len statisticka pravdepodobnost.
@sisqa19 Tak sme absolvovali morfo a podla Dr.je to zdrave dieta.Ziadne znaky nenasla 🙂
@vandy1 Ten pomer znamena,ze jedno dieta z 15 bude mat Downa.Ja som mala pomer 1:65,cizevto je nozsie riziko,no stale vysoke.Pri pomere 1:250 uz sa to riesi ako riziko,no Dr.mi dnes povedala,ze zo 100 pozitivnych testov sa potvrdi toto riziko len 3x.Ak ta to potesi,moja kamoska mala riziko 1:10,cize este vyssie nez ty a narodil sa jej zdravy chlapec 🙂
@katarinka289 supeeeer, ja som mala ísť teraz 15teho, ale bohužial mi to presunuli, tak si ešte počkám. ja som mala pomer ten presne 1:250 😕
@katarinka289 Spravna interpretacia vysledku 1:15 je: Pri vzorke 15tich zien s rovnakym vysledkom (cize s vysledkom riziko DS 1:15) je 94%na pravdepodobnost, ze dieta bude zdrave a 6%na pravdepodobnost ze dieta bude mat DS.
@vandy1 citala som tvoju teoriu o percentach.No nerata sa to tak.Kedze riziko je uz pri 1:250,ak by sa to ratalo na %,tak pri pri riziku 1:15 uvedu v %tach presny opak co pises.Mala by si 94%riziko na Downa.Pri tych 1:250 by to bolo tych 6%.Pretoze,cim mensie cislo,tym vacsie riziko.No ako som napisala,moja Dr.sama povedala,ze su tie testy nepresne,ovplyvnene mnohymi faktormi a zo 100pozitivnych sa potvrdia len tri...
@vandy1 netreba vymyslat polahcujuce teorie.Drz sa faktu,ze len malokedy sa to riziko potvrdi.Urcite ma to v prvej chvili prekvapilo a obavy som mala,no neverila som,ze je to tak
Dobrý deň mamičky, potrebujem poradiť, doktorka mi robila skríning rázštepu a DS a výsledky testu mám: skríning negatívny, a riziko DS 1 v 250, ale kvôli veku - mám 36 rokov ma poslala na genetickú konzultáciu do B. Bystrice, aby mi povedali, či je potrebné odobrať plodovú vodu, alebo nie. Viete mi povedať čo ma čaká, ako to v takomto prípade prebieha? To tam mi len vysvetlia výsledky, alebo sa robí aj sono? Aj keď mám výsledky negatívne, predsa mám strach a neviem, čo ma čaká. Ďakujem pekne
@ajino samotný odber plodovej vody nie je bolestivý - robí sa pri pri robení sona, aby sa vylúčilo, žeby pichli bábo, samozrejme nemusíš si to dať robiť, je to na tebe, ja som chodila do Novamedu k dr.Kočajdovej - špecialistka, robila mi aj vyšetrenie NT - meranie hrúbky kože na zátylku bábätka, všetko pekne vysvetlila , veľmi milá doktorka ,naposledy som bola pri nej pred 6 rokmi, keď som bola tehotná, dnes má syn už 5 rokov
Ja som mala tiez zle vysledky,tiez ma poslali na geneticku konzultaciu,musela som tam ist aj s manzelom,aj na sono ma poslali a nakoniec nam povedala ze na odber plodovej vody ist nemusime....ze je to na nas...ja som to odmietla,lebo sme si dieta chceli nechat za kazdu cenu....nakoniec nas syn bude mat uz 3 roky a nic mu nie je
@ajino genetická konzultácia je v podstate rozhovor s tebou predovšetkým o tom, či vo vašich rodinach bol výskyt dedičnej choroby, alebo nejaká genetická porucha a na základe týchto informácii by ti mali povedať, či a aká je pravdepodobnosť výskytu genetickej vady u tvojho dieťaťa. Možno ti dajú vyplniť dotazník. Podľa mna celkom zbytočne vyšetrenie.
@ajino Ahoj, ja som bola v 1/2014 v rovnakej situácii, DS 1:250, poslali ma na genetiku - úplne zbytočná konzultácia, či sa u nás v rodine vyskytol DS alebo iná dedičná choroba. Jedine, čo sa spýtali, či mám záujem o odber plodovej vody. Upozornili ma, že napriek tomu, že sa odber robí pod sonom, pravdepodobnosť potratu pri amniocenteze je 6% (vytečenie plodovej vody). Neposlali ma ani na sono. Pravdepodobnosť DS v pomere 1:250 je nižšia, tak som na odber plodovej vody nešla. Aby som mohla kľudne spávať, objednala som sa na morfologický ultrazvuk v 22 týždni. Čakanie bolo strašné, ale lekár tam neviedel nič zlé, že má aj nosovú priehradku a aj NF je v norme (do 12 týždňa merajú NT). V 6/2014 sa narodila naša malá Ivetka, ktorá je zdravá. Je to len sprostá šťatistika a už by som na Triple test v živote nešla.
@monique82 veď aj mňa Dr. poslala kvôli veku a výsledky mi povedala že sú v poriadku, skrínig negatívny, riziko DS 1:250, len predsa neviem čo spraviť a morfologický ultrazvuk ani neviem, či tu u nás robia niekde na okolí, preto neviem, čo ma čaká na genetike a či ísť s takým výsledkom na odber


@sisqa19 ja idem 13.10 to budem 21+4.Na UZV v 20tt pozerala aj moha Dr.v poradni podrobnejsie a vsetko sa jej zdalo normalne.Povedala,ze profil tvaricky nevyzera ako u Downov.Tak dufam aj ja uz v len dobre spravy