icon

Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko

avatar
tesita
27. feb 2009

Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.

Zhrnutie diskusie
Automatický súhrn diskusie generovaný umelou inteligenciou · 12. jún 2026 · 3327 príspevkov

Stručné zhrnutie

  • Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
  • Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
  • Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).


Najčastejšie otázky

Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.

Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).

Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.

Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).

Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.

Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.

Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.

Závery z diskusie

Zhoda

  • Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
  • 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
  • Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.


Sporné názory

  • Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
  • Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.


Otvorené otázky

  • Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
  • Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?


Spomenuté značky a firmy

www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst

Spomenuté produkty a metódy

triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma

Miesta a osoby

Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková

avatar
katarinka289
5. okt 2014

@sisqa19 ja idem 13.10 to budem 21+4.Na UZV v 20tt pozerala aj moha Dr.v poradni podrobnejsie a vsetko sa jej zdalo normalne.Povedala,ze profil tvaricky nevyzera ako u Downov.Tak dufam aj ja uz v len dobre spravy

avatar
sisqa19
5. okt 2014

@katarinka289 a ku komu ideš?

avatar
katarinka289
5. okt 2014

@sisqa19 Do Pezinka k Dr.Gottschallovej.Bola som u nej aj pred 3 rokmi

avatar
sisqa19
5. okt 2014

@katarinka289 tak ti budem držať palce, napíš potom, ako ste dopadli dobre? aj ked teda verím, že dobre. ja idem dva dni po tebe 🙂

avatar
vandy1
7. okt 2014

Ahojte ja sa chcem spytat, ci spravne chapem vysledok testu? Ked mam riziko DS 1:15, znamena to, ze je 6% sanca, ze dieta bude mat DS,cize na 94% ho nebude mat? Alebo 6% sanca, ze dieta nebude mat DS a 94% ze ano. Lebo mne teda prva interpretacia vychadza ako logicka. Potom mi ale nie je jasne, preco nas strasia tym pomerom, ked percentualne to vyznieva ovela lepsie. Dakujem.

avatar
gudulo
7. okt 2014

@vandy1 riziko 1:15 znamena, ze 1 z 15 tehotných zien moze matdietatko s DS. Takze v tomto pripade cim vacsie cislo 1:xxxxx je mensia pravdepodobnost ze prave ty budes ta 1, cim je to druhe cislo mensie, tym je riziko vyssie. Napriklad pri 1:2 je to 50 na 50. Stale ale pamätaj, ze je to LEN štatistika

avatar
vandy1
7. okt 2014

@gudulo no ano 1:2 je 50% na 50% a 1:15 je 6% ku 94%. Pricom so 6% pravdepodobnostou bude mat dietatko ds a s 94% pravdepodobnostou nebude mat ds. Tak? Ci som to nepochopila potom? Vysledok testu neudava s akou pravdepodobnostou bude dieta chore?

avatar
usacek79
7. okt 2014

@vandy1 nie, na percenta sa to neprepocitava, to mi na genetike povedali, ked som presne vytiahla tuto matematiku 😅 je to len na pomer/pravdepodobnost, no ako bolo povedane - je to LEN statistika, ani pri 1:1 neznamena, ze z dvoch takychto vysledkov bude mat jedno babo urcite DS, je to len pravdepodobnost..

avatar
usacek79
7. okt 2014

@vandy1 vysledok hovori to, ze kolkych zien s presne rovnakym vysledkom, mala statisticky jedna plod s DS. Teda ak je riziko 1:15, tak jedna z 15tich zien s takym vysledkom mala dieta s DS, ak je pomer 1:200, tak len jedna z 200 zien mala DS, ak 1:5000, tak len jedna z pattisic mala DS, atd atd...
TO samozrejme ale neznamena, ze to je ISTOTA, ako som pisala, je to len statisticka pravdepodobnost.

avatar
vandy1
8. okt 2014

@usacek79 dakujem, aj ked aj tak nechapem preco sa to tak nemoze prepocitat 🙂 Ved to vlastne znamena, ze 6 % z patnastich zien malo dietatko s DS (cize jedna) a 94 % z patnastich nemalo (cize 14).

avatar
gudulo
8. okt 2014

@vandy1 v podstate ano, ale ked to povedia v % neznie to tak hrozivo ako ked to povedia v pomere 😠 moj nazor samozrejme 😀

avatar
katarinka289
13. okt 2014

@sisqa19 Tak sme absolvovali morfo a podla Dr.je to zdrave dieta.Ziadne znaky nenasla 🙂
@vandy1 Ten pomer znamena,ze jedno dieta z 15 bude mat Downa.Ja som mala pomer 1:65,cizevto je nozsie riziko,no stale vysoke.Pri pomere 1:250 uz sa to riesi ako riziko,no Dr.mi dnes povedala,ze zo 100 pozitivnych testov sa potvrdi toto riziko len 3x.Ak ta to potesi,moja kamoska mala riziko 1:10,cize este vyssie nez ty a narodil sa jej zdravy chlapec 🙂

avatar
katarinka289
13. okt 2014

@sisqa19 nasa zdrava Nellinka 🙂

avatar
sisqa19
13. okt 2014

@katarinka289 supeeeer, ja som mala ísť teraz 15teho, ale bohužial mi to presunuli, tak si ešte počkám. ja som mala pomer ten presne 1:250 😕

avatar
sisqa19
13. okt 2014

@katarinka289 juuuu, krásna!! a zdravučká!! nie je nad to! 😵

avatar
vandy1
14. okt 2014

@katarinka289 Spravna interpretacia vysledku 1:15 je: Pri vzorke 15tich zien s rovnakym vysledkom (cize s vysledkom riziko DS 1:15) je 94%na pravdepodobnost, ze dieta bude zdrave a 6%na pravdepodobnost ze dieta bude mat DS.

avatar
katarinka289
14. okt 2014

@vandy1 citala som tvoju teoriu o percentach.No nerata sa to tak.Kedze riziko je uz pri 1:250,ak by sa to ratalo na %,tak pri pri riziku 1:15 uvedu v %tach presny opak co pises.Mala by si 94%riziko na Downa.Pri tych 1:250 by to bolo tych 6%.Pretoze,cim mensie cislo,tym vacsie riziko.No ako som napisala,moja Dr.sama povedala,ze su tie testy nepresne,ovplyvnene mnohymi faktormi a zo 100pozitivnych sa potvrdia len tri...

avatar
vandy1
14. okt 2014

@katarinka289 tak ok, vzdavam sa svojej teorie 🙂

avatar
katarinka289
14. okt 2014

@vandy1 netreba vymyslat polahcujuce teorie.Drz sa faktu,ze len malokedy sa to riziko potvrdi.Urcite ma to v prvej chvili prekvapilo a obavy som mala,no neverila som,ze je to tak

avatar
ajino
27. okt 2014

Dobrý deň mamičky, potrebujem poradiť, doktorka mi robila skríning rázštepu a DS a výsledky testu mám: skríning negatívny, a riziko DS 1 v 250, ale kvôli veku - mám 36 rokov ma poslala na genetickú konzultáciu do B. Bystrice, aby mi povedali, či je potrebné odobrať plodovú vodu, alebo nie. Viete mi povedať čo ma čaká, ako to v takomto prípade prebieha? To tam mi len vysvetlia výsledky, alebo sa robí aj sono? Aj keď mám výsledky negatívne, predsa mám strach a neviem, čo ma čaká. Ďakujem pekne

avatar
tanyja
27. okt 2014

@ajino samotný odber plodovej vody nie je bolestivý - robí sa pri pri robení sona, aby sa vylúčilo, žeby pichli bábo, samozrejme nemusíš si to dať robiť, je to na tebe, ja som chodila do Novamedu k dr.Kočajdovej - špecialistka, robila mi aj vyšetrenie NT - meranie hrúbky kože na zátylku bábätka, všetko pekne vysvetlila , veľmi milá doktorka ,naposledy som bola pri nej pred 6 rokmi, keď som bola tehotná, dnes má syn už 5 rokov

avatar
zaza218
27. okt 2014

Ja som mala tiez zle vysledky,tiez ma poslali na geneticku konzultaciu,musela som tam ist aj s manzelom,aj na sono ma poslali a nakoniec nam povedala ze na odber plodovej vody ist nemusime....ze je to na nas...ja som to odmietla,lebo sme si dieta chceli nechat za kazdu cenu....nakoniec nas syn bude mat uz 3 roky a nic mu nie je

avatar
ajino
27. okt 2014

@tanyja ja mám ísť do Roosveltky, Dr. mi povedala, že na konzultáciu, tak neviem, čo mi budú robiť, skríning mám negatívny a riziko 1:250, tak neviem, uvidíme, čo mi povedia, len neviem, či je najskôr odber krvi, sono a hneď odber plodovej vody v jeden deň, alebo ako to funguje

avatar
ajino
27. okt 2014

@zaza218 ja výsledky nemám zlé, skríning negatívny, riziko DS 1:250, ale Dr. mi povedala, že tam mám ísť kvôli veku, tak neviem, čo bude, uvidím v stredu

avatar
gudulo
27. okt 2014

@ajino genetická konzultácia je v podstate rozhovor s tebou predovšetkým o tom, či vo vašich rodinach bol výskyt dedičnej choroby, alebo nejaká genetická porucha a na základe týchto informácii by ti mali povedať, či a aká je pravdepodobnosť výskytu genetickej vady u tvojho dieťaťa. Možno ti dajú vyplniť dotazník. Podľa mna celkom zbytočne vyšetrenie.

avatar
ajino
28. okt 2014

@gudulo ďakujem, veď to je to, že mi Dr. povedala, že výsledky nie sú zlé, skríning negatívny, riziko DS 1:250, ale ona kvôli veku, že mám 36r už posiela na konzultáciu, tak neviem, čo ma čaká

avatar
gudulo
28. okt 2014

@ajino podla mna si kludne uzivaj tehu a nestresuj. Ked chces objednaj sa na morfologicky ultrazvuk k nejakému odborníkovi

avatar
monique82
28. okt 2014

@ajino Ahoj, ja som bola v 1/2014 v rovnakej situácii, DS 1:250, poslali ma na genetiku - úplne zbytočná konzultácia, či sa u nás v rodine vyskytol DS alebo iná dedičná choroba. Jedine, čo sa spýtali, či mám záujem o odber plodovej vody. Upozornili ma, že napriek tomu, že sa odber robí pod sonom, pravdepodobnosť potratu pri amniocenteze je 6% (vytečenie plodovej vody). Neposlali ma ani na sono. Pravdepodobnosť DS v pomere 1:250 je nižšia, tak som na odber plodovej vody nešla. Aby som mohla kľudne spávať, objednala som sa na morfologický ultrazvuk v 22 týždni. Čakanie bolo strašné, ale lekár tam neviedel nič zlé, že má aj nosovú priehradku a aj NF je v norme (do 12 týždňa merajú NT). V 6/2014 sa narodila naša malá Ivetka, ktorá je zdravá. Je to len sprostá šťatistika a už by som na Triple test v živote nešla.

avatar
ajino
28. okt 2014

@gudulo veď si aj užívam, len človek má predsa strach, ale uvidíme, čo bude zajtra, ďakujem

avatar
ajino
28. okt 2014

@monique82 veď aj mňa Dr. poslala kvôli veku a výsledky mi povedala že sú v poriadku, skrínig negatívny, riziko DS 1:250, len predsa neviem čo spraviť a morfologický ultrazvuk ani neviem, či tu u nás robia niekde na okolí, preto neviem, čo ma čaká na genetike a či ísť s takým výsledkom na odber