Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
@zahrah Ahoj, akurát som dovolala s Dr. na genet. ambulancii a presne mi povedala, čo píšeš, že ako môžem mať skríning negatívny keď sám na hranici DS 1:250, lebo oni berú ešte 300, ale 250 je hranica a je tam risk. Pýtala som sa aj na morfolog.ultrazvuk a povedala, že istejšie je v tomto prípade na odhalenie DS odber, takže tak či tak tam mám ísť na odber, morfolog. ultrazvuk odhalí iné veci, tak v tom mám aspoň jasno. Neviem či myslíš Rizoko NTD-to mám 1 v 10000, inú takú skratku som nenašla v papieroch, a ty si potom bola na odbere? ďakujem za odpoveď,
Ahojte, dnes som bola na genetike v NR, je to zbytočne tam ísť nič viac Vám nepovie okrem toho, že máte podstúpiť odber plodovej vody :( Akého ste vy názoru na odber plodovej vody? Vyšiel mi pozitívny screening, zvýšené riziko Downovho syndrómu 1 v 95 veľmi sa bojím a neviem čo mám robiť :( , 6.11.2014 som objednaná na morfologický ultrazvuk, to bude pre mňa najdlhší týždeň, ale na genetike sa vyjadrila, že na morfo. to nezistí že mám ísť na odber. Už som z toho zmetená poraďte mi prosím. ďakujem.
@lenuska1212 ahoj, ja idem na genetiku o týždeň, ale dnes som volala s tou doktorkou, čo je tam a ja mám riziko 1:250 a povedala, že to je hraničné, takže idem najskôr na genetiku, potom na odber. Povedala, že morfolog.ultrazvuk niečo odhalí, ale nie Dawnow syndróm, takže podľa nej je istejšie ísť na odber plodovej vody čo ma tiež čaká v polovici novembra, ja mám tiež strach z toho ale istota je istota.
@ajino Takže si sa rozhodla ísť na odber aj keď je to rizikové, že môžeš potratiť? Čo som tu písala tak baby písali, že morfo dokáže odhaliť, a ked bolo všetko ok tak potom nešli na odber. A kde ideš do NR?
@lenuska1212 mne dnes povedala Dr. z genetiky z B.Bystrice, že morfo neodhalí všetko a keďže mám 36 rokov, mala by som ísť na odber, bola na odbere moja kamoška 1x pred 7 rokmi a 2 x pred rokom a všetko v poriadku, druhá kamoška bola pred pár mesiacmi a vravela, že sa to dá vydržať, len potom treba mať pár dní kľud a pokoj, je to ťažké rozhodnutie, ale určite sa ešte poradím s manželom, ale asi pôjdem
@ajino ja zajtra idem na opakované krvné testy uvidím aké budú a ako dopadne morfo a podla toho sa rozhodnem. a výsledky MoM si mala aké hodnoty? A do kedy sa dá urobiť odber, do ktorého týždňa jedny rozprávajú do 20 a druhý do 23 týždňa?
@ajino - ahoj , pri druhom tehu som mala tiez poz. tripple test na dawnov syndróm , veľmi sme sa zľakli , tiež som mala po 35 tak mi na genetike odporucili odber plodovej vody , my sme suhlasili , isla som, s malou dusickou , velmi som sa bala - nie zakroku , ale vysledku , zakrok je troska neprijemny ale trva len nejake 4 minutky , zubar je horsi , len po treba odpocivat , nedvihat , nenamahat sa par dni , moje vysledky boli v poriadku , mam krasneho chlapceka , tak prajem , aby ti vsetko dobre dopadlo
@ajino Ak máš kvalitne prevedený morfo od odborníka, ten ti najlepšie poradí, či treba amnio. Na genetike ti amnio odporučia automaticky kvôli veku. Ale je to pre nich naozaj rutina, poslať tam každú ženu nad 35. Záleží na vašom rozhodnutí, či by ste v prípade zlého výsledku išli automaticky na interupciu, alebo by ste tak či onak podstúpili kvalitné morfologické vyšetrenie a až na základe konkrétneho nálezu sa rozhodli. Downov syndróm má rôzne formy a stupne.
@lenuska1212 Odber ti urobia až do 24 týždňa v prípade indikácie. My sme mali triple na Ds hrozné. 2krát sme podstúpili morfo, nové odbery na Triple, ale amnio sme odmietli. Na morfo postihnutia neboli žiadne viditeľné a na potrat by som v tak vysokom týždni už nešla, pokiaľ by dieťatko nemalo ťažké poškodenia, ktoré by však už boli na morfo viditeľné.
Držím päste.
@lenuska1212 mňa moja gynekologička poslala kvôli veku na genetiku do B.Bystrice a povedala, že výsledky sú dobré a keď som sa rozprávala dnes s Dr. na genetike, tak mi povedala, že nemôže byť skríning negatívny-čo mám napísané na papieri, ak mám riziko 1:250, takže moja Dr. mi ani neponúkla opakované testy krvi, výsledky MoM tam mám v troch riadkoch, jedno je 1,33;1,361,65 a ani neviem čo to znamená. neviem dokedy sa dá urobiť presne odber
@miculienka ďakujem za povzbudivé slová, poradím sa s manželom, čo povie na odber, ale určite chceme mať istotu, že bude všetko OK, moja kamoška bola na odbere 1x pred 7 rokmi a 2 x pred rokom a všetko v poriadku, druhá kamoška bola pred pár mesiacmi a vravela, že sa to dá vydržať, len treba mať kľud. určite je to ťažké rozhodnutie, dlhé čakanie,
@ajino - to čakanie je najhoršie veru , týždeň som myslím čakala na tie prvé výsledky , ale dôležité , skoro som omietku škrabala od nervov , ach jaj , všeličo si musíme preskákať , možno aj zbytočné stresy sú to
@miculienka veru, to čakanie, ja som mala ísť na genetiku zajtra, ale Dr. mi volala, že tam nebude gynekológ, aby som prišla 5.11., lebo najskôr idem na genetiku, potom na vyšetrenie ku gynekológovi, potom týždeň čakať aby poisťovňa schválila odber, 12.11 na odber a potom čakať na výsledky, na nervy je to už teraz, ale musíme to všetko vydržať,
Ja som nebola na odbere, ja som si to vsetko najprv precitala a popozerala a potom som sa rozhodla pre inu formu testov- neinvazivne testovanie DNA z krvi matky, pretoze som predpokladala ze by som sa dostala do podobnej situacie a uprimne povedane nestoji to za to.
Test je spolahlivy takmer ako odber amnio, moze sa robit aj ked mas zle vysledky a obporucia ti odber amnio ale nechces kvoli riziku potratu. Toto je len normalne odobratie krvi matky, bezny odber krvi, babatko sa nema ako narusit. Rozhodne je to velmi dobre, ja to velmi odporucam, ale nie kazdy sa asi na to da.
@ajino ahoj, ultrazvuk nie je 100% percentný. Porátať chromozomy dokáže len odber, t.j. jedina amnio ti dá stopercentnú istotu. Potom sú krvné odbery tak ako píše kočka vyšie, tam sú 99% výsledky. Neviem či aj v tejto téme sa nerozoberalo, že jedna kočka bola na ultrazvuku u dr. Holana a povedal, že je to oka. A je to naozaj odborník. No a babatko sa narodilo DS. Takže nemusí to byť úplne viditeľné. Ja ťa nechcem strašiť samozrejme. Tu ide len o to čo by si urobila ak by ti potvrdili DS. Ak by si si bábatko nechala tak nevidím dôvod na amnio. Ak by ste predsa len zvažovali ukončenie tehu tak je to iné.
Pre povzbudenie mne vyšlo z triple testov riziko DS 1:9 a rázštepy tiež pozitívne len tam si už nepamatam číslo. Ja som na amnio išla, kedže v rodine máme viac postihnutí, išla som aj na ultrazvuk a našťastie všetko bolo oka a doma mi práve spinká zdravý chlapček. 🙂
držím palce aby všetko bolo v poriadku aj u teba🙂
@ajino jáj a ešte som zabudla, neviem či sa to tu už spomínalo, nečítam to všetko, ale výsledky triple testov ti môže ovplyvniť nie len vek, ale aj to či si krvácala v tehu, či si nebola chorá alebo či máš správne vypočítaný týžden. U mna tie zlé výsledky spôsobil vek, krvácanie a zle určený týžden kedže som mala nepravidelný menzes.🙂
@ynett ahoj, ďakujem za odpoveď, určite to je ťažké rozhodnutie, a neviem, čo by som robila, keby mi po amnio potvrdili DS, nechcem na to ani pomyslieť, zajtra idem na genetiku, potom sa uvidí, či treba amnio, alebo nie, ale po telefóne mi Dr. povedala, že áno. Kamoška podstúpila amnio 2x a je to OK, druhá tiež 1x a tiež je to OK, tak uvidímetie testy si mala naozaj strašné čísla, ja mám riziko DS 1:250, veľa žien mi hovorilo, že výsledky testov záleží od veľa vecí, u mňa vek 36, krvácať som nekrvácala v tehu, takže uvidíme, samozrejme sa bojím, ale uvidíme čo bude.
@ynett ďakujem, dúfam, že všetko bude OK, koľko dní potom treba byť v kľude, lebo mne Dr. povedala, že mi to budú robiť 12.101. a v sobotu 15.11. sa máme ísť fotiť s malým k fotografovi a cestovať cca 30 km tam a 30 km naspäť tak neviem, či zrušiť fotenie, alebo v sobotu už budem môcť chodiť.

@ajino
To ti povedali ze screening je negativny?
Mam pocit ze riziko 1:250 je praveze hranica. Pod 250 sa to uz povazuje za vysoky risk. Takze asi ten screening negativny nemas, resp. je hranicny medzi normalom a rizikom. Vek tam hra znacnu ulohu a automaticky tie cisla znizuje, pricom dietatko moze byt uplne v poriadku.
Skus si ist dat spravit poriadny ultrazvuk kde popozeraju vsetky tie markery.
Kolko to nanerali NT hodnoty?
Drzim palce a nestresuj sa, mna tiez riadne vystrasili s tym vekom.