Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
Dakujeme baby.a nestresujte sa aby ste mali kludne deti.moja dcera uplne kludnucka lebo som si povedala bude ako ma byt.prespi od narodenia celu noc
@andelok vidíš a to my sme počali po 15-stom dni.. a tiež mi vychádza bábo o 2 týždne väčšie podľa ultrazvuku, no tak mne to podľa tabuliek vôbec nesedí
@ewelin2004 u mna to viac menej sedi, len mne sa zrovna v den odberov vzdy lamu tyzdne..
ja som totiz otehotnela pravdedpodobne v utorok, teda sex bol v utorok vecer.. asi...ak si dobre pamatam
ale oplodnenie mohlo prebehnut v stredu, stvrtok. viem ja?? spermie preziju... 14DC som mala vo stvrtok proste.. a cyklus mam 28dnovy... dceru som splodila presne 14den cyklu...
takze ak mi beru krv vzdy v stredu, ja NEVIEM , ci sa uz zacal 17tt, alebo konci 16tt, chapes... to je naprd.
Preto ma zaujima, ked mi zajtra vezmu krv, co dufam vezmu, ze uz bude piatok tak je to jasnejsie prebiehajuci tyzden..... ze co vyjde..
@andelok aj mne brali na genetike ešte raz krv, v pondelok mám volať o výsledky
Na genetike robili zase krvne testy ale v martine.mala som 1:55 a po tyzdni 1:50.
@andelok mna tam poslal moj gyndoš, on posiela hentam, hned vedeli, ze od neho, takze aasi to maju tak dohodnute, za kto kam posiela.. cize mam od neho aj odporucanie, vymenny listok nie, ale papier s popisom doterajsieho tehotenstva + tieto vysledky.
ja som tam volal v uutorok a hned na piatok mi dala termin.. ale mozno je to aj od toho, ze mam skorsi termin porodu, ako ty... ze menej casu, neviem.
@lubinka31 aj ja som bola v martine včera, a aká sa ti zdala byť tá doktorka? mne taká dosť nepríjemná, ako čakala by som od doktora nejaké povzbudenie, ako nehovorím v tom že mi povie že sa mi nenarodí dieťa s postihom, ale keď sa aj s ním narodí že to nie je nič hrozné. ale ona mi povie že či viem aké je to strať sa o dieťa s downom, prišlo mi to také od nej ako keby takéto deti nemali právo na život...... čo ti potom hovorila na tie druhé testy keď si jej volala ?
@katrin21 majú akciu asi pre všetkých ja nemám vyšší vek a tiež mi to ponúkala za 100 € , vraj obmedzený počet ...
@ewelin2004 tak snad este budu mat nejake 😀 zajtra 😀
boze ja uz to chcem mat za sebou, tato neistota je strasna....
uz som bola relativne kludna a dnes rano, ked som citala o tom, ako sa tej babe narodilo dievcatko chore a UTZ bol OK, tak uz som zase nervoznejsia...
mala by som sa prestat tomu venovať a hotovo. 😝 len to sa lahko povie..
@ewelin2004
@katrin21 asi to bude velky reklamny tah, asi im to velmi nejde.
Baby hrozne vam drzim palce, ta neistota je hrozna, ale verim, ze aj vase deti budu v poriadku a coskoro si vydychnete a zacnete si tehotenstvo uzivat 🙂
@tecko28 tak necuduj sa, 350E nie je malo, pre niekoho je to cela vyplata...
ale je to uspech SK lekarov, vedcov, ze toto vymysleli a nemusi sa pichat amnio a podla mna v buducnosti uz len toto budu robit a nahradi to amnio 🙂.
len asi zatial to poistovne nepreplacaju , je to pomerne nove, tak preto...
@katrin21 presne pre toto čo píšete posledné príspevky som na tú amniocentézu išla, že budem mať 100% výsledok, mne samej by to bolo jedno, ak by som mala podporu partnera v zmysle- je jedno aké dieťatko sa nám narodí bude naše vychováme-nejdem na ňu. Naozaj neviem o nikom ani som nečítala o nikom kto mal zlé výsledky z amnio a narodilo sa zdravé dieťa - to mi príde ako blud. Ja dúfam, že do týždňa už budem mať výsledok a všetko bude OK a ja si začnem tehotenstvo úžívať bez akejkoľvek pochybnosti 😵
Ta doktorka v martine otras.nasrata ze nejdem na odber plodovej vody.dievcata nehnevajte sa, ale podla mna skoro vsetci maju tie vysledky zle a oni si nahanaju vykony.a chcu mat statistiky.cize nahanaju zeny na ten odber plodovej vody.bohuzial ma nedostali a ze to tak dopadlo ako to dopadlo.nevadi.stavaju sa omnoho horsie veci.
@ewelin2004 Podla mna tie tyzdne urobia vela. Ja mam podla vsetkych merani vacsie babo o tyzden, aj starsia Adelka bola vacsia vzdy. A o nej viem ze sme ju pocali na 7 den cyklu, mohla som otehotniet o nejake tri dni neskor, ak si spermie pockali, ale predsa to len poukazuje na velmi skoru ovulaciu.