Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
Mam 31 rokov.nesla som na odber plodovej vody lebo keby mi povedia ze sa mi narodi dieta s downovym syndromom aj tak by som nesla na prerusenie.to mi mali povedat v 1. Troch mesiacoch.na 1. Sone mi nezmerali nosnu kosticku lebo mala ruku na nose.v 20. Tyzdni v poriadku sono a v 30. Tyzdni mi doktor povedal ze ci bude mat downov syndrom sa uvidi po porode.povedal ale ze ma mensi nos a kratsie dolne koncatiny.zaroven dodal ze nie vsetci ludia maju velke nosy a su vysoki.takze tak.bola som na to ako tak pripravena ze sa to moze stat ale dufala som.
@lubinka31 Uff, no je to tazke, ta neistota v tehotenstve. Ja by som na potrat nesla, takze AMC tiez zrejme nejdem riesit. Tiez budem mat v case porodu 31 rokov...Idem na sono k dvom specialistom, nech mam dva nezavisle pohlady a ak ani jeden nenajde nic, povedala som si, ze im jednoducho uverim a nebudem v strese az do porodu. Su rozne pripady, vacsinou maju tieto testy falosnu pozitivitu. Su tu baby ako ty, ktore mali 1:50 a su je tu kocka s 1:5, ktora ma z AMC potvrdene zdrave dieta...Je to mam pocit uplna loteria.
@lubinka31 ty nas nestras :( na sone nebolo nic vidno? kosticky si mala v poriadku, NT a pod???ci uz tam bolo podozrenie? aha , uz citam, ze sa nedalo zmerat...no teda...
ja rozmyslam este nad trisomy testami, tie su ze skoro take presne ako amniocenteza...
na druhej strane, su tu baby, co im vysla aj amnio poizitivne a narodilo sa im zdrave dieta nakoniec, tak ja uz neviem.. nuz, je to statistika.... bohuzial, ty si asi bola prave ta jedna z tych 50 :( ... je mi to luto, snad u nas sa to vyvrati.
a aj vies, ktory z tych krvnych udajov si mala zly? ci AFP, uE3, alebo ktory?
Bola som v heliose a v 30. Tyzdni u grochala.tolko som investovala do tych son.zbytocne minute peniaze.mam velmi vela kamosiek co mali horsie vysledky.proste zienky co sa ma stat sa stane a mala ludmilka je neskutocna a nevymenila by som ju.je to poklad
Babulky, na to, aby lekar na zaklade sona mohol vyriect podozrenie na akekolvek geneticke postihnute , najcastiesie teda na Downa musi vidiet nezavisle aspon 3 znaky, ktore na toto postihnutie poukazuju. Zial aj ked tam nie je ani jeden sa moze stat, ze dietatko sa narodi postihnute. Takto mi to vysvetlovala moja sesternica (gynekologicka), ked som ja odmietala amnio. Realne sa jej uz v praxi stalo, ze pacientka amnio odmietla, na sone krasne babo a narodilo sa s Downom. Kedze som cakala svoje prve, tak ma to vylakalo, ze som sa vratila ku geneticke a pytala som sa na amnio. Nech viem na com som. Maly je zdravy, aspon dufam, lebo zrejme koli veku (inak si to vysvetlit neviem, lekari krcia ramenami) som mala velmi malu placentu a v 34tt mi syncek prestal rast , palcenta ho uz nedokazala dalej vyzivovat, mala som zle prietoky. Prislo sa na to v 36tt, na konci 37 mi urobili sekciu,aby sa nestalo najhorsie. A to som mala uplne bezproblemove tehotenstvo, vzdy super krvne vysledky napriek veku. Takze vzdy je to loteria a nas strach o deti uz nikdy neskonci.
Kukla som si tie vysledky z tej genetiky.volny estriol som mala zly.afp a celkovy hcg som mala dobry.
Babulky co sa ma stat sa stane a moze byt uplne vsetko v poriadku.drzim ale vsetkym prstiky nech je vsetko ok
@lenadka inak , cim viac rozmyslam nad tymi vetami, co tam pisu v zavere vysledkov typu:
riziko je vyssie ako je očakávané len podla veku matky ... to sa da fakt pochopit vselijako a u mna konkretne je to opacne ako u teba, kedze k veku mam mensie riziko ako k terminu ( lebo sa mi tam lamu tyzdne a uz to nevychadza do tabuliek potom to eU3)
Zaver: podla mna to znamena toto:
Riziko na zaklade terminu ( 1:45 ) je vyssie ako sa ocakava, keby brali do uvahy LEN vek matky. ( lebo tam mam 1:120). tam by bolo potom riziko nizsie ako je , ked beru termin a nie len vek.
Cize ! je to veeeelmi sproste formulovane. ale takto ako som to dala, by to davalo zmysel.
nasla som v inej diskusii o estriole: babe klesol v 16tt estriol iba ba 0,36, co je uz riziko...pise.
Prveho syna som rodila v 2008 a vtedy estriol nerobili, zacali od 01/2011, tak ten vysledok som nevedela emoticon mne povedali ze ked je znizena hodnota estriolu amnoi je uplne zbytocna, nic neriesi a neukaze! Iba a len podrobny ultrazvuk a na tom som bola 3x dokonca aj v 24tt skrz srdcove vady a pod - bala som sa. Vsetko bolo v poriadku, v piatok bude mat drobcek uz 3 mesiace! Precitaj si co vsetko moze lekar vidiet z ultrazvuku po 18tt a pytaj sa pytaj a daj si to urobit lekarovi co sa zaobera iba ultrazvukmi!!!
Drzim palce, osobne som presvedcena ze alpha testy robia viac skody ako osohu u tehu mamiciek. Vo vacsine krajin EU ich uz davno zrusili ako rakusko, nemecko, svajciarsko, spanielsko, taliansko a pod.
Mam doma zdraveho chlapceka.
Nic ine necakaj len ponuku na odber plodovej vody.to neries ako ti to vyslo niekto ma 1:5 a nema dieta s downovym a niekto 1:2300 a ma.ak sa nechces trapit tak chod na odber len neviem co budes robit ak ti povedia ze to bude dieta s downovym.pojdes rodit? Takze sa rozhodni.
@lubinka31 áno aj ja ich nabudúce odmietnem, koľkým maminám sa narodí postihnuté dieťa a žiadne testy to neodhalia, teraz keď mi vyšlo to čo vyšlo aspoň sa môžem na to pripraviť a nebudem prekvapená na pôrodnej sále, a inak krásne si to napísala o svojom zlatíčku 😉
Vsak toto zena ked ma zle tieto vysledky tak sa stresuje ale aspon sa neprekvapi na porodnej sale ale poznam kamosky co sa velmi prekvapili.a to je sok.nech sa vam narodi akekolvek dieta budete ho lubit lebo je to vase dieta
@ewelin2004 ja mam 0,52 a to je pre 16tt OK, ale pre 17tt uuz je to lahko pod hranicou tesne...aj ked u mna , ak by som bola v 17tt, tak v case odberu len 1 den, na zaciatku 17tt, chapes.. o par dni mohol byt ten estriol vyssi,kedze stupa..
tym ze ja som otehotnela zrejme v stredu, tak ja ked chodi vzdy na krv v stredu ( tak ma objednava), tak to je naprd, lebo tam sa lamu tyzdne ... podla MS by sa mi lamali vo stvrtok...
@lubinka31 všetko najlepšie a veľa zdravíčka. mne by manžel na amnio ani nepustil, povedal mi že čo by to vyriešilo keďže si ho aj tak necháme , chcela som ísť na tie krvné testy ale ako si sama písala je to všetko iba o peniazoch, a ako má byť bude a už to nezmeníme. radšej za to niečo malému kúpim 🙂
@ewelin2004
@lubinka31 to mate super, moj rozhodne takyto postoj nema :( a ja neviem.. stale verim, ze proste dieta jej zdrve a hotovo, ze nebudeme v tych 2% rizika, ale v 98% zdravych....
Starsej dcerke vela zdravicka prajem a lasky.
@katrin21 inak ja som takú tabuľku vôbec k tým výsledkom nedostala, robilo mi to úplne iné laboratórium, a keď to teraz vidím tak si poviem že tie testy sú trápne keď to robia podľa týždňov . veď sa môže stať že v tom týždni si aj o tri týždne v inom týždni..
@lubinka31 Ano, aj mne lekar povedal, ze chromozomy spocita jedine AMC. Ale zaroven dodal, ze ak nezvazujeme prerusenie tehotenstva, je zbytocna.
Tebe urcite museli robit podrobny ultrazvuk, nebolo vidno ani jeden jediny znak? Mozem sa spytat, kolko mas rokov? Dakujem za odpovede..