Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
inak celkom dobry clanok
http://www.otehotnenie.sk/n/genetika-v-tehotens...
na zaklade neho, ak je vsetko OK v 1. trimestri ( co som citala aj inde) tak je ozaj mala sanca, ze tripple budu realne pozitivne.
@lenadka Inak to, co tebe isli v MT porovnavat s amnio vzorkou, bolo podla mna prave ten trisomy test, co sa zatial plati a uvazuje sa uz asi, ze by ho poistovne pouzivali namiesto amnio, tak si teraz asi robia statistiky zhody amnio + ta krv... to co hovorili tebe 🙂 ze vyskum do buducnosti s cielom nahradit amnio. 🙂
@katrin21 toho druhého článku by sa mali držať aj lekári z genetiky, ak je riziko potratu pri AMC vyššie ako riziko čo vyjde matke z triple testov, mali by jej povedať aby na AMC nešla, nie silou mocou do toho tlačiť! Keby to takto povie genetička tomu môjmu, tak by nebol taký nažhavený aby som na AMC išla 😝
@lenadka páči sa mi ako si to napísala riziko potratu z AMC genetička ani nespomenula len ma krvopotne presviedčala že to vyšetrenie je staršie ako ja a robí sa už od roku 1980. , pričomm ak tomu dobre chápem tak keď mám riziko na DS 1:130 teda 1 zo 130-tich žien a riziko potratu z AMC je 1:100 - teda jedna žena zo sto
@ewelin2004 ved to tu pise par stran dozadu za mamicka jedna, ze ona mala riziko asi 1:160 a den po AMC prisla o babatko, infekcia po vpichu :( . ze podstupila vyssie riziko , ako mala testy... a nedopadlo to dobre.
Mne sa v tych clankoch hlavne paci to, ze tam vyzdvihuju ( a vlastne na viacerych strankach som to videla) skor tie 1 trimestrove screeningy a tie som mala OK.. aj ked mne nedali vyjadrenie v cislach, ze 1:xy ale hodnotu toho PAPP som mala uuuuuplne OK, aj vsetky Sono merania a to sa ma hodnotit dokopy, sono mi vtedy robil v 13rr asi 3/4 hodinu, takze keby tam nieco bolo, videl by to uz podla mna.
Este ma uistil vtedy, ze vsetko v absolutnom poriadku....
Dolezite je to 1. Sono a to viete ze mi tu nosnu kosticku neskontrolovali.ak ste to mali dobre tak sa nemate co bat.
Ja som tretie dietatko rodila minuly rok ako 37 rocna. Pravdepodobnost, ze budem mat dietatko s downovym syndromom mi vysla 1:50 a narodil sa mi zdravy syn. To iste mi vyslo pri druhej dcere. Ak chces mat istotu bez rizika, ze potratis pri amniocenteze objednaj sa k doktorovi Grochalovi do Martina. Je to perfektny lekar co studoval v Amerike odtial ma aj spickove sono, meria kazdu kost v tele dietatka a porovnava s downikmi. Ten mi aj pri dcera aj pri synovi povedal, ze cakam zdrave dieta. A okrem toho ti urobi taku fotku, ze odpadnes. Teda ak bude dietatko spolupracovat. 😄
@lubinka31 ale až v tom 30.TT nie? Myslím, že on by problém videl už v 12 TT. Teda aspoň z vlastnej skúsenosti súdim.
Ja som u Grochala bola v 20tt a mala som ist aj v 30 tt ale kvoli problemom a castou hospit.v nemocke cestovanie nedoporucil.od 28tt hrozil predcasny porod a od 32 tt mi zistili placenta praevia.
@miskascipka tento Cunderlik, co k nemu idem do BA, ze vraj bol tiez v zahranici a je specialista na tiieto patologie, takze sa spolieham, ze aj on pozrie co treba a tiez moj gyndoš by si uz nieco vsimol v 12tt, kedze babatko sa dalo krasne pomerať, aj pomeral a veeelmi dlho, take veci meral, co som ani nevedela, ze sa meria, len som videla, ze stale nieco tam natahoval tou myšou a pociital...
@lubinka31
@ewelin2004 Baby ako zistim, ci mi merali tu nosovu kosticku? Robila mi NT, to bolo ok, aj tie prvotrimestralne testy ok. Ale neviem zistit to s tou kostickou.
ale v knizke to nemam , to NB.. mam to len v papieroch u lekara.... este raz : to NT sa aj vseobecne uvadza ako NT merania.... 🙂 pricom sa uvadza najviac sa sija..ale v karte mozno mas uvedene aj NB 🙂
v linku, co som davala dnes sa pise : Niekde sa s prvotrimestriálnym skríningom stretnete pod označením NT screening a ide o vlastne najzásadnejšie testovanie, ktoré môžu tehotné ženy podstúpiť.
@katrin21 No dufam, ze to lekarka uplne neodignorovala...ale mam z nej dobry pocit, zhodou okolnosti som sa jej pytala, ako je mozne, ze sa tolko downov neodhali a bola dost rozculena, ze mnohi lekari to vysetrenie v 12.tt zanedbaju. Napr. hovorila, ze by sa malo robit sono vnutorne a nie len cez brucho, pretoze cez brucho je to nepresne, kedze babatko je este male.
Ja som sa nakoniec rozhodla, ze pojdeme do Martina, zajtra idem zavolat znova Grochalovi a ak mi da nejaky schopny termin, tak zrusim Cunderlika a toho druheho a pojdeme len do MT.
V 20. Tyzdni som bola v heliose a aj na tom prvom sone v heliose a je to pravda doktor to zanedbal.ked ludka mala ruku na nose tak mal pockat alebo ma zavolat na druhy den a nenechat to len tak.ale to uz neriesim.uz viem naco si mam dat bacha.grochalovi som ja povedala ze mam zle vysledky ze ci budem mat dieta s downovym tak povedal maly nos a kratke dolne koncatiny.ale ze to sa dozviem po porode.
@katrin21 Este jedna vec, podobne ako ty sa ukludnujem clankami z netu 🙂 Citala som ten, co si sem postla a bolo tam napisane, ze triple testy casto falosne pozitivne vychadzaju aj matkam dievcatiek. Mne pri prvej dcerke vysiel trochu horsi a teraz podla mojej doktorky tiez cakame dievcatko, aj ked este si nebola ista 🙂
@andelok aj nam zatial hovorili, ze asi dievcatko, uvidim teraz , co povedia, ci to potvrdia 🙂
inak, moj priatel tieto stresy uz zazival pri prvej dcere.. je ex bola z toho vraj na prasky, to ja som relativne kludna, ale to je aj tym, ze dnes je internet, vtedy clovek nemal info ( 2000 -2001 rok).
No a ona mala vysoku bielkovinu a bola na amnio aj .... ale neviem, ci to mala vysoke uz PAPP, alebo AFP.. jedno z toho. a dcera zdravaa 🙂 ale ze 2-3 tyzdne si uzili nervy a jej plač...
akoze ja neplacem, ani nic take.. len citam citam citam...
@katrin21 Ja som to mala pri dcere v 2011...to boli ine stresy nez teraz...dva tyzdne som plakavala aj zo spanku, k tomu sme chystali svadbu..to, ze je zdrava, sme sa dozvedeli 3 dni pred svadbou.
Teraz som si odrevala pondelok, teraz uz som kluidnejsia a velmi mi pomaha, ze si piseme, ze v tom nie som sama...Samozrejme mam aj podporu manzela a rodiny, ale toto je ine, skutocne vie, co prezivam len ten, kto to zaziva tiez.
Len dufam, ze sa nestane opak, ze som relativne v pohode a bude to zle, naschval. Ale tak na taketo veci nechcem verit. A strasne mi pomaha dcerka, pri nej, ked pridem z prace, nemam cas mysliet na zle, ona je slniecko.
@katrin21 ahoj,prosím ťa na kolko je ten trisomy test spoľahliví ?Mne ho genetička ani nespomenula ,hned ma tlačila do amnio, dnes som jej volala že na odber nepôjdem a to som sa napočúvala 😒
@lubinka31 myslela som si že bude takto reagovať, tak sa teda teším na ten telefonát s ňou, keďže jej mienim oznámiť že o ďalšie odbery záujem nemám..