Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
inak celkom dobry clanok
http://www.otehotnenie.sk/n/genetika-v-tehotens...
na zaklade neho, ak je vsetko OK v 1. trimestri ( co som citala aj inde) tak je ozaj mala sanca, ze tripple budu realne pozitivne.
@lenadka Inak to, co tebe isli v MT porovnavat s amnio vzorkou, bolo podla mna prave ten trisomy test, co sa zatial plati a uvazuje sa uz asi, ze by ho poistovne pouzivali namiesto amnio, tak si teraz asi robia statistiky zhody amnio + ta krv... to co hovorili tebe 🙂 ze vyskum do buducnosti s cielom nahradit amnio. 🙂
@katrin21 toho druhého článku by sa mali držať aj lekári z genetiky, ak je riziko potratu pri AMC vyššie ako riziko čo vyjde matke z triple testov, mali by jej povedať aby na AMC nešla, nie silou mocou do toho tlačiť! Keby to takto povie genetička tomu môjmu, tak by nebol taký nažhavený aby som na AMC išla 😝
@lenadka páči sa mi ako si to napísala riziko potratu z AMC genetička ani nespomenula len ma krvopotne presviedčala že to vyšetrenie je staršie ako ja a robí sa už od roku 1980. , pričomm ak tomu dobre chápem tak keď mám riziko na DS 1:130 teda 1 zo 130-tich žien a riziko potratu z AMC je 1:100 - teda jedna žena zo sto
@ewelin2004 ved to tu pise par stran dozadu za mamicka jedna, ze ona mala riziko asi 1:160 a den po AMC prisla o babatko, infekcia po vpichu :( . ze podstupila vyssie riziko , ako mala testy... a nedopadlo to dobre.
Mne sa v tych clankoch hlavne paci to, ze tam vyzdvihuju ( a vlastne na viacerych strankach som to videla) skor tie 1 trimestrove screeningy a tie som mala OK.. aj ked mne nedali vyjadrenie v cislach, ze 1:xy ale hodnotu toho PAPP som mala uuuuuplne OK, aj vsetky Sono merania a to sa ma hodnotit dokopy, sono mi vtedy robil v 13rr asi 3/4 hodinu, takze keby tam nieco bolo, videl by to uz podla mna.
Este ma uistil vtedy, ze vsetko v absolutnom poriadku....
Dolezite je to 1. Sono a to viete ze mi tu nosnu kosticku neskontrolovali.ak ste to mali dobre tak sa nemate co bat.
Ja som tretie dietatko rodila minuly rok ako 37 rocna. Pravdepodobnost, ze budem mat dietatko s downovym syndromom mi vysla 1:50 a narodil sa mi zdravy syn. To iste mi vyslo pri druhej dcere. Ak chces mat istotu bez rizika, ze potratis pri amniocenteze objednaj sa k doktorovi Grochalovi do Martina. Je to perfektny lekar co studoval v Amerike odtial ma aj spickove sono, meria kazdu kost v tele dietatka a porovnava s downikmi. Ten mi aj pri dcera aj pri synovi povedal, ze cakam zdrave dieta. A okrem toho ti urobi taku fotku, ze odpadnes. Teda ak bude dietatko spolupracovat. 😄
@lubinka31 ale až v tom 30.TT nie? Myslím, že on by problém videl už v 12 TT. Teda aspoň z vlastnej skúsenosti súdim.
Ja som u Grochala bola v 20tt a mala som ist aj v 30 tt ale kvoli problemom a castou hospit.v nemocke cestovanie nedoporucil.od 28tt hrozil predcasny porod a od 32 tt mi zistili placenta praevia.
@miskascipka tento Cunderlik, co k nemu idem do BA, ze vraj bol tiez v zahranici a je specialista na tiieto patologie, takze sa spolieham, ze aj on pozrie co treba a tiez moj gyndoš by si uz nieco vsimol v 12tt, kedze babatko sa dalo krasne pomerať, aj pomeral a veeelmi dlho, take veci meral, co som ani nevedela, ze sa meria, len som videla, ze stale nieco tam natahoval tou myšou a pociital...
@lubinka31
@ewelin2004 Baby ako zistim, ci mi merali tu nosovu kosticku? Robila mi NT, to bolo ok, aj tie prvotrimestralne testy ok. Ale neviem zistit to s tou kostickou.
ale v knizke to nemam , to NB.. mam to len v papieroch u lekara.... este raz : to NT sa aj vseobecne uvadza ako NT merania.... 🙂 pricom sa uvadza najviac sa sija..ale v karte mozno mas uvedene aj NB 🙂
v linku, co som davala dnes sa pise : Niekde sa s prvotrimestriálnym skríningom stretnete pod označením NT screening a ide o vlastne najzásadnejšie testovanie, ktoré môžu tehotné ženy podstúpiť.
@katrin21 No dufam, ze to lekarka uplne neodignorovala...ale mam z nej dobry pocit, zhodou okolnosti som sa jej pytala, ako je mozne, ze sa tolko downov neodhali a bola dost rozculena, ze mnohi lekari to vysetrenie v 12.tt zanedbaju. Napr. hovorila, ze by sa malo robit sono vnutorne a nie len cez brucho, pretoze cez brucho je to nepresne, kedze babatko je este male.
Ja som sa nakoniec rozhodla, ze pojdeme do Martina, zajtra idem zavolat znova Grochalovi a ak mi da nejaky schopny termin, tak zrusim Cunderlika a toho druheho a pojdeme len do MT.
V 20. Tyzdni som bola v heliose a aj na tom prvom sone v heliose a je to pravda doktor to zanedbal.ked ludka mala ruku na nose tak mal pockat alebo ma zavolat na druhy den a nenechat to len tak.ale to uz neriesim.uz viem naco si mam dat bacha.grochalovi som ja povedala ze mam zle vysledky ze ci budem mat dieta s downovym tak povedal maly nos a kratke dolne koncatiny.ale ze to sa dozviem po porode.
@katrin21 Este jedna vec, podobne ako ty sa ukludnujem clankami z netu 🙂 Citala som ten, co si sem postla a bolo tam napisane, ze triple testy casto falosne pozitivne vychadzaju aj matkam dievcatiek. Mne pri prvej dcerke vysiel trochu horsi a teraz podla mojej doktorky tiez cakame dievcatko, aj ked este si nebola ista 🙂
@andelok aj nam zatial hovorili, ze asi dievcatko, uvidim teraz , co povedia, ci to potvrdia 🙂
inak, moj priatel tieto stresy uz zazival pri prvej dcere.. je ex bola z toho vraj na prasky, to ja som relativne kludna, ale to je aj tym, ze dnes je internet, vtedy clovek nemal info ( 2000 -2001 rok).
No a ona mala vysoku bielkovinu a bola na amnio aj .... ale neviem, ci to mala vysoke uz PAPP, alebo AFP.. jedno z toho. a dcera zdravaa 🙂 ale ze 2-3 tyzdne si uzili nervy a jej plač...
akoze ja neplacem, ani nic take.. len citam citam citam...
@katrin21 Ja som to mala pri dcere v 2011...to boli ine stresy nez teraz...dva tyzdne som plakavala aj zo spanku, k tomu sme chystali svadbu..to, ze je zdrava, sme sa dozvedeli 3 dni pred svadbou.
Teraz som si odrevala pondelok, teraz uz som kluidnejsia a velmi mi pomaha, ze si piseme, ze v tom nie som sama...Samozrejme mam aj podporu manzela a rodiny, ale toto je ine, skutocne vie, co prezivam len ten, kto to zaziva tiez.
Len dufam, ze sa nestane opak, ze som relativne v pohode a bude to zle, naschval. Ale tak na taketo veci nechcem verit. A strasne mi pomaha dcerka, pri nej, ked pridem z prace, nemam cas mysliet na zle, ona je slniecko.
@katrin21 ahoj,prosím ťa na kolko je ten trisomy test spoľahliví ?Mne ho genetička ani nespomenula ,hned ma tlačila do amnio, dnes som jej volala že na odber nepôjdem a to som sa napočúvala 😒
@lubinka31 myslela som si že bude takto reagovať, tak sa teda teším na ten telefonát s ňou, keďže jej mienim oznámiť že o ďalšie odbery záujem nemám..