Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test/AFP sú skríningové vyšetrenia vyjadrujúce pravdepodobnosť chromozomálnej odchýlky a diskusia uvádza viacero prípadov falošne pozitívnych výsledkov ovplyvnených zle určeným termínom tehotenstva alebo predchádzajúcim ochorením matky.
- Podrobné prenatálne vyšetrenia ako 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistov (v diskusii menovaní Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Brestanský) často vylúčia väčšinu obrazových znakov Downovho syndrómu, avšak iba amniocentéza poskytuje definitívnu chromozomálnu diagnostiku.
- Amniocentéza sa v diskusii označila za metódu s veľmi vysokou spoľahlivosťou; zároveň účastníčky uviedli anekdotické prípady chybných výsledkov, a opisované možnosti vyšetrenia zahŕňajú klasickú kultiváciu (približne 3 týždne, pri ktorej môže 1 z 10 kultivácií zlyhať) a rýchlu DNA analýzu z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín (u niektorých pracovísk za príplatok, v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 €).
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné vykonať amniocentézu?
A: V diskusii uviedli, že amniocentézu je možné vykonať od 15. týždňa tehotenstva do 24. týždňa; konkrétne príklady v téme: odbery v 19. TT, 21. TT a 21.–24. TT.
Q: Aké sú možnosti rýchleho zistenia chromozomálnych odchýlok z plodovej vody?
A: Diskusia popisuje dve cesty: klasickú kultiváciu plodovej vody, ktorá podľa príspevkov trvá približne 3 týždne a v priemere 1 z 10 kultivácií nemusí vyjsť; a priame DNA/rapid testy z plodovej vody, ktoré viaceré pracoviská v diskusii uvádzajú ako možnosť s výsledkom do 24–48 hodín (v jednom príspevku spomenutý príplatok cca 288 € pri doc. Ondrejčákovi).
Q: Sú triple testy a AFP spoľahlivé pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Triple test/AFP sú len skríningové testy vyjadrujúce pravdepodobnosť; v diskusii viaceré ženy s rizikom 1:30–1:200 mali nakoniec zdravé deti, preto sa v téme odporúča doplniť vyšetrenie 3D/4D alebo morfologickým ultrazvukom, prípadne amniocentézou pre definitivitu.
Q: Ktoré pracoviská a lekári na Slovensku sú v diskusii odporúčaní pre podrobné prenatálne vyšetrenia?
A: V diskusii boli najčastejšie menovaní Dr. Dankovcik (Košice), doc. Ondrejčák (Železničná nemocnica, Bratislava), Dr. Čunderlík (Kramáre, Bratislava), Dr. Holan (Bratislava) a Dr. Brestanský (Hlohovec).
Q: Aké sú riziká amniocentézy podľa účastníčok diskusie?
A: Účastníčky spomínali riziko potratu po amniocentéze približne na úrovni 1 % (uvádzané anekdoticky), a zároveň niektoré pracoviská deklarujú, že u nich sa potrat po amniu doteraz nestal.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť amniocentézu pri vylúčení Downovho syndrómu?
A: Podľa diskusie morfologický ultrazvuk a 3D/4D dokážu odhaliť mnohé typické znaky DS (merania prstov, nosu, mozgu, srdca), ale účastníčky opakovane zdôraznili, že iba amniocentéza definitívne potvrdí alebo vyvráti chromozomálnu odchýlku.
Q: Kde sa v diskusii uvádza možnosť rýchlejšieho výsledku amniocentézy na Slovensku a aký je orientačný príplatok?
A: V téme sa spomína Železničná nemocnica v Bratislave pri doc. Ondrejčákovi, kde jeden príspevok uviedol možnosť výsledku na druhý deň za príplatok cca 288 €; iné pracoviská uvádzali štandardný interval 24 hodín až 3 týždne v závislosti od metódy.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test/AFP sú skríningové testy s pravdepodobnostným výsledkom a nie sú 100 % spoľahlivé.
- 3D/4D a morfologický ultrazvuk u špecialistu pomáhajú vyhodnotiť fyzické znaky plodu a často upokoja rodičky.
- Amniocentéza poskytuje najdefinitívnejšiu informáciu o chromozomálnom stave plodu, ale závisí to od metódy a pracoviska.
Sporné názory
- Niektoré matky odmietajú amniocentézu kvôli riziku potratu, iné ju odporúčajú pre istotu a psychický pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je 100 % spoľahlivá, zatiaľ čo iné účastníčky uviedli anekdoty o chybných výsledkoch amniocentézy.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera potratu po amniocentéze na jednotlivých slovenských pracoviskách (štandardizované štatistiky chýbajú v diskusii)?
- Aký je v praxi rozdiel v spoľahlivosti medzi klasickou kultiváciou plodovej vody a rýchlou DNA analýzou pri rôznych pracoviskách (čas, cena, mieru zlyhania)?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, Železničná nemocnica v Bratislave, Kramáre, Ružinov, Nemocnica v Olomouci, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, 3D/4D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, DNA analýza z plodovej vody (rapid test), ICSI, Vojtova terapia (vojtovka), hyperechogénny uzlík, zamlknutý potrat, hypotónia, trizóma
Miesta a osoby
Hlohovec, Košice, Bratislava, Martin, Olomouc, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v Bratislave, Dr. Dankovcik, doc. Ondrejčák, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Dr. Brestanský, Prof. Hinst, Patrícia Jariabková
Dakujeme baby.a nestresujte sa aby ste mali kludne deti.moja dcera uplne kludnucka lebo som si povedala bude ako ma byt.prespi od narodenia celu noc
@andelok vidíš a to my sme počali po 15-stom dni.. a tiež mi vychádza bábo o 2 týždne väčšie podľa ultrazvuku, no tak mne to podľa tabuliek vôbec nesedí
@ewelin2004 u mna to viac menej sedi, len mne sa zrovna v den odberov vzdy lamu tyzdne..
ja som totiz otehotnela pravdedpodobne v utorok, teda sex bol v utorok vecer.. asi...ak si dobre pamatam
ale oplodnenie mohlo prebehnut v stredu, stvrtok. viem ja?? spermie preziju... 14DC som mala vo stvrtok proste.. a cyklus mam 28dnovy... dceru som splodila presne 14den cyklu...
takze ak mi beru krv vzdy v stredu, ja NEVIEM , ci sa uz zacal 17tt, alebo konci 16tt, chapes... to je naprd.
Preto ma zaujima, ked mi zajtra vezmu krv, co dufam vezmu, ze uz bude piatok tak je to jasnejsie prebiehajuci tyzden..... ze co vyjde..
@andelok aj mne brali na genetike ešte raz krv, v pondelok mám volať o výsledky
Na genetike robili zase krvne testy ale v martine.mala som 1:55 a po tyzdni 1:50.
@andelok mna tam poslal moj gyndoš, on posiela hentam, hned vedeli, ze od neho, takze aasi to maju tak dohodnute, za kto kam posiela.. cize mam od neho aj odporucanie, vymenny listok nie, ale papier s popisom doterajsieho tehotenstva + tieto vysledky.
ja som tam volal v uutorok a hned na piatok mi dala termin.. ale mozno je to aj od toho, ze mam skorsi termin porodu, ako ty... ze menej casu, neviem.
@lubinka31 aj ja som bola v martine včera, a aká sa ti zdala byť tá doktorka? mne taká dosť nepríjemná, ako čakala by som od doktora nejaké povzbudenie, ako nehovorím v tom že mi povie že sa mi nenarodí dieťa s postihom, ale keď sa aj s ním narodí že to nie je nič hrozné. ale ona mi povie že či viem aké je to strať sa o dieťa s downom, prišlo mi to také od nej ako keby takéto deti nemali právo na život...... čo ti potom hovorila na tie druhé testy keď si jej volala ?
@katrin21 majú akciu asi pre všetkých ja nemám vyšší vek a tiež mi to ponúkala za 100 € , vraj obmedzený počet ...
@ewelin2004 tak snad este budu mat nejake 😀 zajtra 😀
boze ja uz to chcem mat za sebou, tato neistota je strasna....
uz som bola relativne kludna a dnes rano, ked som citala o tom, ako sa tej babe narodilo dievcatko chore a UTZ bol OK, tak uz som zase nervoznejsia...
mala by som sa prestat tomu venovať a hotovo. 😝 len to sa lahko povie..
@ewelin2004
@katrin21 asi to bude velky reklamny tah, asi im to velmi nejde.
Baby hrozne vam drzim palce, ta neistota je hrozna, ale verim, ze aj vase deti budu v poriadku a coskoro si vydychnete a zacnete si tehotenstvo uzivat 🙂
@tecko28 tak necuduj sa, 350E nie je malo, pre niekoho je to cela vyplata...
ale je to uspech SK lekarov, vedcov, ze toto vymysleli a nemusi sa pichat amnio a podla mna v buducnosti uz len toto budu robit a nahradi to amnio 🙂.
len asi zatial to poistovne nepreplacaju , je to pomerne nove, tak preto...
@katrin21 presne pre toto čo píšete posledné príspevky som na tú amniocentézu išla, že budem mať 100% výsledok, mne samej by to bolo jedno, ak by som mala podporu partnera v zmysle- je jedno aké dieťatko sa nám narodí bude naše vychováme-nejdem na ňu. Naozaj neviem o nikom ani som nečítala o nikom kto mal zlé výsledky z amnio a narodilo sa zdravé dieťa - to mi príde ako blud. Ja dúfam, že do týždňa už budem mať výsledok a všetko bude OK a ja si začnem tehotenstvo úžívať bez akejkoľvek pochybnosti 😵
Ta doktorka v martine otras.nasrata ze nejdem na odber plodovej vody.dievcata nehnevajte sa, ale podla mna skoro vsetci maju tie vysledky zle a oni si nahanaju vykony.a chcu mat statistiky.cize nahanaju zeny na ten odber plodovej vody.bohuzial ma nedostali a ze to tak dopadlo ako to dopadlo.nevadi.stavaju sa omnoho horsie veci.
@ewelin2004 Podla mna tie tyzdne urobia vela. Ja mam podla vsetkych merani vacsie babo o tyzden, aj starsia Adelka bola vacsia vzdy. A o nej viem ze sme ju pocali na 7 den cyklu, mohla som otehotniet o nejake tri dni neskor, ak si spermie pockali, ale predsa to len poukazuje na velmi skoru ovulaciu.