Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko
Mám 37 rokov. Pravdepodobnosť downovho syndrómu pre môj vek je 1 v 230, podľa AFP mám 1 v 55. Nechcem podstúpiť interupciu ani amniocentézu, ktorá predstavuje riziko potratu. Máte niektorá skúsenosť s pozitívnym skríningom a napriek tomu sa vám narodilo zdravé dieťatko? Potrebujem dodať silu. Ďakujem.
Stručné zhrnutie
- Triple test a AFP sú skríningové testy, ktoré udávajú len pravdepodobnosť Downovho syndrómu a nepredstavujú definitívnu diagnózu; príklady v diskusii: vekové riziko 37 rokov 1:230, AFP 1:55, iné výsledky spomínané 1:30, 1:200, 1:60, 1:13 atď.
- Amniocentéza sa v diskusii označuje ako diagnostická metóda (vyšetrenie chromozómov z plodovej vody), ktorá môže dať 100% výsledok, ale nesie riziko potratu a dostupnosť/čas vyhodnotenia závisí od centra a metódy (klasická kultivácia ~3 týždne, rýchly rozbor DNA do 24–48 hodín).
- Podrobný morfologický ultrazvuk vrátane 3D/4D u prenatálnych špecialistov (spomenutí lekári: Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, Mudr. Brestansky) dokáže zobrazovať prstíky, mozog, srdiečko, nos, chrbticu a „soft markers“ (napr. hyperechogénny uzlík), pričom ultrazvuk však nedáva 100% istotu na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm po pozitívnom AFP/triple screene?
A: Definitívne sa potvrdí amniocentézou analýzou chromozómov z plodovej vody; klasická kultivácia trvá približne 3 týždne a priemerne 1 z 10 kultivácií môže zlyhať, alternatíva je rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24–48 hodín podľa diskusie.
Q: Kedy je možné spraviť amniocentézu a kde ju spomenuté pacientky vykonali?
A: Amniocentézu v diskusii uvádzali ako možnú od približne 15. týždňa do 24. týždňa tehotenstva; spomenuté pracoviská a miesta v diskusii: Kramáre, Železničná nemocnica v BA (doc. Ondrejčák), Ruzinov, Košice (Dr. Dankovcik), Hlohovec, Olomouc, Martin.
Q: Čo dokáže zistiť morfologický / 3D/4D ultrazvuk a nahradí amniocentézu?
A: Morfologický a 3D/4D ultrazvuk podľa diskusie kontroluje počet prstov, hlavičku, mozog, srdce, pľúca, obličky, pery, chrbticu, dĺžky končatín a znaky ako malý nos či hyperechogénny uzlík; ultrazvuk môže výrazne upokojiť, ale v diskusii sa konštatovalo, že iba amniocentéza môže definitívne vylúčiť chromozomálne odchýlky.
Q: Ak potrebujem rýchly výsledok z amniocentézy, aké sú možnosti a orientačné náklady?
A: Podľa diskusie existuje rýchly rozbor DNA z plodovej vody s výsledkom do 24 hodín a klasická kultivácia trvá ~3 týždne; v diskusii bola spomenutá možnosť priplatku cca 288 € u doc. Ondrejčáka v Železničnej nemocnici v BA za rýchle vyšetrenie a výsledok na druhý deň.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali odhad rizika potratu okolo 1 %, pričom viaceré príspevky zdôrazňovali, že riziko závisí od týždňa tehotenstva a skúsenosti vykonávajúceho lekára; zároveň sa v diskusii objavili aj protichodné skúsenosti (niektoré pracoviská tvrdia veľmi nízku alebo žiadnu zaznamenanú komplikáciu).
Q: Môže byť výsledok amniocentézy chybný alebo skreslený?
A: V diskusii boli anecdotalne hlásené prípady, kde bol výsledok z amniocentézy spochybnený (príklad kontaminácie krvou a potreba opakovať odber), a tiež príbehy, kde bolo amniocentézou diagnostikované postihnutie a dieťa sa narodilo bez postihnutia; tieto prípady účastníčky uvádzali ako sporadné a laboratórne chyby, nie ako oficiálny štatistický údaj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test / AFP sú skríningové vyšetrenia, ktoré udávajú pravdepodobnosť, nie diagnózu.
- Amniocentéza poskytuje diagnostickú informáciu o chromozómoch a je považovaná v diskusii za “definitívnu” metódu pri odhaľovaní Downovho syndrómu.
- Podrobný morfologický ultrazvuk (3D/4D) u prenatálnych špecialistov slúži v diskusii ako bežný krok na zníženie neistoty a často umožní ženám vyhnúť sa amniocentéze.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky trvali na tom, že amniocentéza je nevyhnutná pre istotu; iné odmietli amniocentézu kvôli riziku potratu a osobným/morálnym dôvodom.
- Lekári/centrum podľa niektorých správ tvrdia nízke alebo zanedbateľné riziko potratu po amniu, zatiaľ čo bežné uvádzanie v diskusii bolo riziko cca 1 %.
Otvorené otázky
- Presné štatistické riziko potratu po amniocentéze podľa jednotlivých pracovísk a gestácie zostáva v diskusii neuzavreté.
- Frekvencia a príčiny chýb alebo kontaminácie pri amniocentéze (a ako často vedú k nesprávnym výsledkom) nie sú v diskusii kvantifikované.
- Dostupnosť a cena rýchlych DNA rozborov z plodovej vody v iných pracoviskách (mimo spomenutých centier) zostáva v diskusii nejasná.
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica v BA, Kramáre, Ružinov, Hlohovec, Košice (KE), Olomouc, Martin, downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
triple test, AFP, NT screening, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, amniocentéza, kultivácia plodovej vody, analýza DNA z plodovej vody (rýchly rozbor), ICSI, vojtovka (terapia), psychologické testy, tizonómiu 18, screening
Miesta a osoby
Dr. Dankovcik, Dr. Čunderlík, Dr. Holan, doc. Ondrejčák, prof. Hinst, Mudr. Brestansky, Dr. Dosedla, Patrícia Jariabková, Hlohovec, Košice, Bratislava, Olomouc, Martin, Kramáre, Ružinov, Železničná nemocnica v BA
baby a neviete náhodou, či lieky na udržanie tehotenstva ( duphaston ) neskreslujú výsledky AFP? ja som brala duphaston aj pred tehotenstvom a stále beriem.
@martinka13 fuuuha a mas velky rozdiel?myslim medzi prvym a druhyn vysledkom. a vies co? aj keby si mala,ak sledujes temu,tak vies ake nepresne tie testy su.netrap sa.iste bude mimi v poriadku 🙂
@bobocka - ja som podobný prípad ako @martinka13 - rozdiel medzi tehotenstvami mám tiež len 2 roky a 3 mes. a pri prvom tehu bolo všetko bez problémov a teraz riziko 1:5. Aj genetička povedala, že to s tým nesúvisí.
@matja a co ti geneticka povedala?vzhadom na to,ze uz mas asi aj druhy scan za sebou.bola si na amnio,ci si odmietla? a kolko mas rokov? mne pride byt velmi zvlastne,aby mala jedna matka taketo obrovske rozdiely medzi tehotenstvami ak ma toho isteho partnera a nema uz nad 35.mne bolo povedane,ze samotny vek matky velmi vela spravi.
hmm ja som mala zle vysledky a preto mam teraz hroznu traumu z toho ze by som znovu otehotnela, i ked vsetko to nakoniec dobre dopadlo, bojim sa ze druhykrat to nemusi vyjst. Tie geneticke testy si musite vyziadat alebo je vam to ponuknute? Lebo mne nikto nic take nespomenul ked to bolo aktualne. co to vlaste konkretne ukaze taky gen. test? 😅
@blanblan nemyslim si.... tiez som mala pozit.screening, pritom mam 23, moja mama mala 25, jej mama 29 rokov... Partnerova mama bola tiez mladucka, ked ho mala.... v rodine ziadne zdrav.problemy nemame, moje tehotenstvo prebieha bez komplikacii..a vidis, ako som dopadla 😔 Tie testy su jednoducho castokrat falosne, avsak pozitivita dava dovod na hlbsie preskumanie (genetika, amnio..) a bohuzial sposobuje aj psychicky nepokoj.
Mas krasnu zdravu dcerku, myslim, ze sa nemas preco bat druheho tehotenstva, ved sa robia testy na genet.vyvoj.vady (zo zakona), ak by bol nalez, amniocenteza ti da odpoved ako na tom v skutocnosti si - vzdy je moznost rozhodnut sa 🙂
Zo srdca prajem vsetkym tehulkam, aby mali bezproblemove tehotenstvo a mohli sa vytesovat zo zdravych deticiek 😵
@blanblan mas zdrave dievcatko, urcite su tvoje geny v poriadku 😉 Mozno prislo k nejakemu skresleniu = falosna pozitivita...Ako si tie zle vysledky vtedy riesila? bola si na genet.konzultacii? navrhli ti amnio?bolo to v SK alebo FR?
Mne robili tripple test - trojanalyza, dve hodnoty som mala v norme, avsak hladina HCG bola vysoka - sposobila vysoke riziko...isla som teda na genetiku - sama geneticka mi povedala : "viete, tieto testy su lacne, preto sa na SK robia celoplosne, su vsak casto falosne (ako pozitivne tak aj negativne).. opakovany odber nas neposunie dalej, ako budem vediet, ktory vysledok je ten spravny a ktory je falosny... najvacsiu istotu vam da amniocenteza..."
@bobocka - s mužom máme obaja menej ako 35 r., ja budem mať v čase pôrodu 31. Genetička mi v podstate nepovedala nič také, z čoho to mohlo vzniknúť, povedala len, že toto je vyšetrenie mojich hormónov, čiže nie hormónov bábätka, takže s istotou sa nedá povedať, či ten DS tam je alebo nie.
@blanblan - mňa tiež nemala moja mama vo vysokom veku (27 r.). To, že si už raz mala nejaké riziko, neznamená, že sa to bude opakovať. Aj tu na koníkovi bola jedna mamička, ktorej prvé dieťa má DS a dve mladšie sú zdravé. Ale zdá sa mi, že genetici to vedia zistiť, či DS vznikol z génov rodičov, a teda je tu aj riziko pri druhom bábätku, alebo išlo iba o nešťastnú náhodu.
@kiribaby tie testy mi robili tu vo Fr, vtedy som to nijak neriesila, bola mi ponuknuta amnio, tam som vsak po zvazeni pre a proti nesla.genetika mi ponuknuta nebola.Ultrazvuk bol ok, co ma trosicku utesovalo ale inak to bol stres do poslednej chvile. tehotenstvo = pre mna zly zazitok ☹ ty si bola na amnio alebo sa chystas? Zda sa ze to beries celkom optimisticky co je pekne 🙂 Drzim palce
md je vacsinou vecou nahody, len v ojedinelych pripadoch vznika dedicne, ked je jeden z rodicov nositelom nejakej aberacie-povacsine su to spojene 2 chromozomy, z ktorych jeden je 21, moze byt porucha delenia chromozomov, aleo moze byt "nalepena" cast 21 zodpovedna za vznik md, na nejakom inom chromozome. nema to nic spolocne s vekom vasich matiek a starych matiek. tu predispozicie nie su. skratka ked si nositelom aberacie je urcite %, ze plod bude postihnuty.
@bobocka Ano sledujem tuto temu velmi pozorne Viem ze je to pri kazdom tehotenstve uplne ine Moja kamaratka ma 3 deti Prve mala v 19 a iba pri nom mala velmi zle vysledky AFP testov Mala je ok
ahojte,ja som v 20t.t a z testov my tiez zistili hodnoty AFP 1:430 ale skrining negativny.Jeden lekar mi povedal vsetko ok ale druhy, ze mam ist na amnio.vaham,lebo sa bojim vysledku.vy si myslite co?mam este vyskusat morfologicky ale normalny ultrazvuk dnes bol ok.myslite si ze su to strasne hodnoty?
@mracnovka ahoj, dcérka má dmo odnarodenia? V tom prípade, napriek tomu že si mladá a ten výsledok skutočne nie je taký zlý, ja na tvojom mieste by som na amnio asi išla...pre istotu...nie je to nič hrozivé, je to bežný rutinný zákrok.
Na morfo sa určite objednaj, sám tvoj lekár by ťa tam mal odporučiť. V každom prípade prajem ti šťastné tehuľkovanie bez stresov a zdravé bábätko 🙂
@blanblan viem si predstaviť, ako zle to na teba vplývalo a znepríjemnilo celé tehotenstvo.. Tiež ma tie výsledky znervózneli, preto - napriek tomu, že by som sama mala nejaké pochybnosti - pre pokoj duše som ju podstúpila, a dnes viem, že čakáme zdravé dievčatko 😵 😵 😵
čo sa týka optimizmu, mám skvelého partnera, ktorý ma vo všetkom podporoval, vlieval do mňa optimizmus, takže som si nič zlé nepripúšťala a zákroku som sa tiež nebála.. nakoniec to všetko dopadlo nad moje očakávania 🙂
@maggie2 presne tak, každý má právo rozhodnúť sa, našťastie 🙂 k tomu riziku potratu - udáva sa 0,5-1%, čo je z môjho pohľadu zanedbateľné, minimálne pre tých, ktorým vyšlo riziko DS 1:50 a pod... Rutinným zákrokom sa to už stalo aj na SK, máme skvelých odborníkov, ktorí vedia, čo robia, nie je dôvod nedôverovať im. Samozrejme, veľa zaváži kto to danej žene robí a v akom centre, našťastie opäť máme aj u nás na SK možnosť vybrať si, preto by som bola nerada, keby sa vytvorila nejaká hrozivá fáma, ktorá by vystrašila a od zákroku odradila ženy, ktoré by objektívne mali podstúpiť amniocentézu. Vzhľadom na to, že mám vlastnú skúsenosť s takmer bezbolestným zákrokom, skutočne chápavým a nápomocným prístupom zo strany zdrav.personálu, chcem týmto príspevkom povzbudiť všetkých tých, ktorí sa na zákrok pripravujú, resp. o ňom uvažujú.
@kiribaby to nie je o dôvere k odborníkovi, aj najväčší odborník Ti nezaručí že po jeho vykonanej amniocentéze nepotratíš a dá Ti Tvoj súhlas s rizikom predom podpísať. To riziko nezávisí len od kvality a profesionality odborníka, ale i od množstva ďalších často nepredvídateľných faktorov. To nie je žiadna hrozivá fáma, je to FAKT.
To, že Ty si po amniocentéze nepotratila, si zvýšila iba štatistickú pravdepodobnosť, že niekto iný raz po nej potratí. riziko 1:50 nie je 50 percentná pravdepodobnosť, ale percentuálne je to pravdepodobnosť 2 percent. Čiže ak by sme aj mali brať v úvahu Tvoje dáta, na amniocentézu (ak mi je život budúceho dieťatka tak vzácny) by sa "oplatilo" ísť až pri riziku minimálne 1:200 (čo je adekvátne minimálne 0,5 (Tvoj údaj) percentnému riziku potratu pri amniocentéze).
A čo je najdôležitejšie, z dnešného pohľadu musíš pripustiť, že ten zákrok ktorý si podstúpila bol jedno zbytočné riziko. Aj keď to dopadlo dobre. Ja sa nebudem vystavovať predsa rizikám väčším, než je potrebné.
@maggie2 Ahoj Aj ja mam zle AFP testy a uplne zdielam Tvoje stanovisko Mne vysli 1:140, mam 31 rokov AMC som odmietla Mam pocit ze to mojho lekara mierne vytocilo tak ked mi vcera robil sono meral, meral a aj ked bola mala zle otocena a povedal ze sa mu neda dobre zmerat mnozstvo tekutiny v hlavicke tak mi povedal, ze sa mu to nezda, ze je tam toho vela a poslal ma na UTZ do Martina k specialistovi Ze keby sme mali vysledok z AMC tak by to vedel posudit ale ze takto sa mu to nevidi Takze teraz nas pre istotu nestrasi ani tak DS ako hydrocefalus Uz mi to ide na nervy Skoda, ze nezijeme vo vyspelom svete Tam prides k lekarovi s tym, ze si tehotna a potom ked rodis Teda ak nahodou nekrvacas a pod Mam pocit ze niekedy uz z toho skor robia chorobu ako radost z noveho zivota Takze mi drz palceV nedelu idem Citim sa ako pred popravou ☹
Isť či neisť na amnio??? Bola som v 14 či 15 týždni, výsledok bol zdravé dievčatko.
Termín pôrodu bol august 2011, no moja malička je už v nebíčku. Prečo? Lebo v 21 tt sa zistilo, že má krátke kosti. Nevysvetliteľné- veď výsledky z amnio boli v poriadku.
Takže má význam podstúpiť ten stres na čakanie výsledkov a to malé riziko, ktoré je s odberom spojené?
mala ma dmo ale sposobenu pri porode, ma iba skratenu achilovku na pravej nohe takze nic vazne oproti tomuto.zistila som ze mi morfologicky robili dnes a to som si myslela ze je obycajny a tam mi lekar povedal, ze vsetko je v poriadku, ale stale ma zhryza strach a tie hodnoty aj ked nie su az take zle oproti inym tu pisanym.este skusim zajst na podrobnejsi ultrazvuk a uvidime.
@martinka13 tie testy nie sú diagnostické, určujú (a to veľmi nepresne) len pravdepodobnosť rizika. Ako "zlý" sa výsledok testu 1:140 vôbec nedá nazvať. Až výsledok 1:50 sa vo všeobecnosti už považuje za veľmi zreteľahodné riziko.


@bobocka Ano je to mozne Som toho zivy priklad Medzi tehotenstvami mame necenle 2,5 roka Pri prvom vysledky negativne, teraz pozitivne ☹