NT hodnoty 1:25 downov syndróm
Dobrý deň , chcela by som sa opýtať ako to je s tými hodnotami NT ... mne vyšli tie testy že riziko downovho syndrómu 1:25 ale nešla som ani na odber plodovej vody ani tie tripple testy lebo aj keď sa to narodi s DS nedám si to zobrať . Len tak pre upokojenie by som chcela vedieť od vás či v tehotenskej knižke máte aj vy namiesto FL čo je stehnová kosť pripísané NT ako to spravila moja doktorka . A teraz neviem či je ta zapísaná hodnota NT alebo FL . Mám tam údaj 3,1 mm a bojím sa že to bude značené to NT a uvádzajú že od 3 mm je už riziko DS. Ďakujem za každú odpoveď 🙂 podotýkam že nosova kostička je prítomná tak som mala aj vo výsledkoch 😊
Stručné zhrnutie
- Kombinovaný skríning môže uviesť pravdepodobnosť Downovho syndrómu v tvare 1:25 a súbežné NT meranie 3,1 mm bolo v diskusii prezentované spolu s prítomnou nosovou kostičkou.
- Meranie NT má vysokú variabilitu v závislosti od prístroja, skúseností lekára a presného týždňa tehotenstva; v jednej konverzácii sa uvádzali rozdielne merania 1,6 mm a 1,8 mm u toho istého plodu.
- Invazívne diagnostické metódy zmienené v diskusii boli odber choriových klkov (CVS) a amniocentéza; v jednom prípade CVS v 12. týždni potvrdilo Trizómiu 18 (Edwardsov syndróm) pri NT 5,2 mm a skríningu 1:11.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená výsledok kombinovaného testu 1:25?
A: Výsledok 1:25 znamená pravdepodobnosť 1 ku 25 na prítomnosť Downovho syndrómu; v diskusii takýto výsledok odporučil ďalšie vyšetrenia, najmä morfologický ultrazvuk alebo invazívne diagnostické testy.
Q: Aká hodnota NT sa považuje za zvýšenú?
A: V diskusii sa ako orientačná hranica spomína približne 3,0 mm; hodnoty nad 3,0 mm boli v príspevkoch označené za zvýšené (príklad: NT 3,1 mm).
Q: Ako presné je meranie NT?
A: Meranie NT závisí od presnosti prístroja, skúseností vyšetrujúceho a presného týždňa tehotenstva; v diskusii uvádzali, že drobný pohyb sondy alebo rôzni lekári môžu dať rôzne hodnoty (napr. 1,6 mm vs. 1,8 mm).
Q: Kedy a kde urobiť morfologický ultrazvuk na Slovensku?
A: V diskusii odporúčali špecialistov na morfologický ultrazvuk, konkrétne Dr.Grochala v Martine (spomínaná cena 70 €) a ako ďalších lekárov Dr. Cunderlika a Dr. Holana v Bratislave.
Q: Aký je rozdiel medzi kombinovaným skríningom a invazívnymi testami?
A: Kombinovaný skríning (biochemia + ultrazvuk) udáva riziko (napr. 1:25), zatiaľ čo invazívne testy ako odber choriových klkov (CVS) a amniocentéza poskytujú diagnostické potvrdenie chromozomálnych odchýlok.
Q: Aké riziká a prínosy majú CVS a amniocentéza podľa diskusie?
A: V diskusii niektoré ženy uviedli, že po amniocentéze alebo CVS stratili tehotenstvo, iné ženy uviedli, že CVS v 12. týždni potvrdilo konkrétnu diagnózu (Trizómia 18), presné štatistické riziká však v debate neboli uvedené.
Závery z diskusie
Zhoda
- NT meranie má vysokú variabilitu a výsledky závisia od prístroja, skúseností lekára a týždňa tehotenstva.
- Morfologický ultrazvuk (morfo sono) je v diskusii odporúčaný ako ďalší krok pri zvýšenom riziku z kombinovaného skríningu.
- Invazívne vyšetrenia (odber choriových klkov, amniocentéza) poskytujú diagnostické potvrdenie chromozomálnych odchýlok.
Sporné názory
- Niektoré príspevky tvrdili, že amniocentéza môže spôsobiť stratu zdravého plodu, zatiaľ čo iné tvrdili, že strata je zriedkavá alebo spôsobená už prítomnou chorobou plodu.
- Niektoré príspevky uvádzali, že testy ako amniocentéza alebo CVS môžu byť falošne pozitívne, zatiaľ čo iné príspevky poukazovali, že falošná pozitíva z diagnostických odberov sú možná len pri zámene vzoriek alebo chybe laboratória.
- Existuje rozdielne vnímanie, či sa ešte používa "tripple test" alebo ho nahradil kombinovaný test; obidve verzie sa v diskusii spomínali.
Otvorené otázky
- Aká presná hodnota NT alebo kombinované riziko by mala jednoznačne viesť k invazívnemu vyšetreniu v konkrétnom prípade tehotnej ženy?
- Aké sú konkrétne percentuálne riziká potratov spojené s CVS a amniocentézou v aktuálnych podmienkach slovenských pracovísk?
- Do akej miery môže morfologický ultrazvuk zachytiť všetky relevantné znaky Downovho syndrómu v rôznych týždňoch tehotenstva?
Spomenuté značky a firmy
Dr.Grochal,Mudr. Grochala,Dr. Cunderlik,Dr. Holan
Spomenuté produkty a metódy
NT,FL,nosová kostička,kombinovaný test,tripple test,morfologický ultrazvuk (morfo sono),amniocentéza,odber choriových klkov (CVS),skríning na Downov syndróm,Trizómia 18 (Edwardsov syndróm),DNA testovanie,prenatálna diagnostika
Miesta a osoby
Martin,Bratislava,Mudr. Grochal,Dr. Cunderlik,Dr. Holan,Slovensko
Jednoznačne doporučujem p. Mudr. Grochala. Neskutočny prístup. Super odborník. Držím palce.
Ďakujem pekne určite zavolám niektorému z nich 😊 dúfam aj ja že bude všetko v poriadku lebo aj doktorka povedala že si mysli že to je ta falošná pozitivita tak uvidíme 😊
@sisky08 tripple test sa uz nerobi. robi sa kombinovany test a ten ti zrejme udal 1:25 pravdepodobnost. nemyslis si trisomy? ja som mala pri starsom NT 2,9, hranicne, ale nosova kosticka bola. DS vysiel menej ako 1:200. pri mladsom mi aj vzhladom na vek vyslo 1:49, ale morfo sono bolo OK a ja som si pri oboch zaplatila aj sono u Grochala, pokoj v dusi za tie prachy stoji. pri mladsom aj trisomy. (vyssi vek) ale bacha, grochal tiez zisti len stav v tom danom tyzdni, resp kontroluje a identifikuje vady, co sa daju rozoznat. kazdopadne ma mozno najlepsie sono v republike, v regione uzcite. skvely pristup a skusenosti.
Niekde som čítala že aj hodnota nad 3,0mm že je tam minimálne riziko...tiež som bola tehotná nedávno tak som sa o to dosť zaujimala
@sisky08 neboj sa .. ja už ani neviem čomu verit tiež som pred dvomi dňami zakladala podobnú diskusiu na NT.. mne lekárka namerala 1,6 potom další lekár 1,8 a ten meral asi 10 minút a vkuse inak a ešte má aj strašil že to je dosť a pritom som už bola 13tt+1 čiže všade som sa docitala že to je super .. proste ničomu sa nedá verit .. rob ako cítiš 🙂
@sisky08 nebooj, hodnota stale nic neznamena, je to len riziko, ale nie je to pravidlo, ze vysledok zvysenej hodnoty aj potvrdzuje DS 🙂
@sisky08 to neni o zarabani..zrejme ide o vedomosti lekara..ked ma potvrdenu diagnozu z testy alebo z amniocentezy...lahsie vyhodnoti sono..mne v nemecku doktorka to pozerala ako prve..ci je dieta v poriadku.cez pol hod merala z kazdej strany..na slovensku lekar to iste vysetrenie zbuchal za 8min.
@sisky08 ahoj, ja mám dve takéto detičky doma, pri prvom som stresovala, plakala, pri druhom uz len mavla rukou, uz pred odberom som povedala sestricka, ze sa "teším" na ten pozitivny vysledok, ako mi zas nedá v noci spať, obe deti su zdravé ...
@ildiko36 prosim ta logicky mi vysvetli ako sa toto mohlo stat. Ze zoberu dna dietata (jeho dna) z ktorého vyjde, ze dieta ma nejaky typ postihnutia (nenapisala si aky) a jeho vlastna dna sa pomyli a vlastne nema. Toto by ma fakt zaujimalo.
@queen_mary No je to zaujímavé. Ale stava sa. Aj ja poznam par zien, ktoré mali pozitívne testy z amnio a deti su uplne zdravé.
@queen_mary presne! Ale tie ženy asi ne rozmýšľajú a ďalšia vec, že si pletú tie krvné testy s amnio a co je najhoršie koľko žien im uverí a žije do konca tehu s tým, že určite je zdravé 😪
Vycestovala by som do Martina za dr.Grochalom.lepsieho prenatalneho diagnostila na Slovensku asi niet.chodia k nemu konzultovat vsetky diagnozy babatiek v tehotenstve.
@sisky08 moja znama mala vsetky hodnoty zvysene a bola pripravena na dieta s DS, dokonca jej radili si dieta vziat 🤦♀️ Pravdepodobnost bola 1:5. Ma krasneho zdraveho chlapceka, sibala velkeho, uz bude mat 3 roky.
@queen_mary
@queen_mary ked sa stretnem s tou kamaratkou spitam sa ju..a napisem ti..uz to bolo sice par rokov dozadu..ale viem ze bola nahnevana na lekara ze chceli ju poslat na potrat a dietatu nakonec nic nebolo
Kamoske vyslo 1:7 downik. Narodil sa zdravy chlapcek. Tieto testy o nicom nie su. Zbytocne stresovanie. Drzim palce 😉 ak chces ako baby radili chod na morfo
@queen_mary nikto ti to nevysvetli. Takýto blud sa vyskytuje v každej téme, pritom je to samozrejme nemožné, jedine žeby sa zamenili vzorky či nastal iný problém so vzorkou. Presnosť je 99,4 % pri testovaní na Down syndrom, ak tam je extra chromozóm tak tam je a ani v priebehu zvyšných 20. týždňov tehotenstva nezmizne
Ja tieto bludy automaticky preskakujem a už nereagujem, lebo niektorým ľuďom nevysvetlíš a nejaké DNA testovanie je nad ich chápanie
Ja som mala hodnotu NT 5.2 a výsledok zo skríningu na downov syndróm 1:11 . Bola som na odbere choriových klkov v 12 týždni a zistili že babo má Edwardsov syndróm. Takže sice nemalo downov syndróm co ukazovali hodnoty ale z odberov Trizomiu 18 Edwardsov syndróm. Ja neviem čo sa toľko ženy boja amnio..
Moj maly mal NT 4,0 a je uplne zdravy 🙂...samozrejme vtedy mi to jedno nebolo a preplakala som si svoje a aj preto som sla na morfo ku Grochalovi.
Ďakujem Vám všetkým ja som si povedala že nebudem stresovať bábätko vyzerá byť na sono zdravé tak už len počkať kým sa vypýta na svet 🙂
Mne pri jednom dieťati vyšiel DS 1:36 a pri druhom 1:35.Tiez som nešla na odber plodovej vody ale na morfologicky ultrazvuk do Martina k Mudr.Grochalovi.Detibs DS mávajú totiž často aj iné komplikácie a práve na morfologicky utz sa dajú odhaliť.Deticky sú obe zdravé a v poriadku.
@sisky08 aj keby to bolo NT tá hodnota ešte nemusí nič znamenať…Veľmi záleží na presnosti prístroja, presnosti merania, skúseností doktora... stačí sondou kúsok pohnúť a už sú výsledky iné, skreslené. Okrem toho aj týždeň tehotenstva rozhoduje. Ak si rozhodnutá prijať dieťatko aj s DS, tak sa tým vôbec netráp a užívaj si tehotenstvo 💛